结节性硬化症(TSC)或结节性硬化症(TS)，是一种遗传性疾病，导致非癌性肿瘤在许多不同的器官中形成，包括皮肤、肾脏、大脑、心脏、眼睛、肺、牙齿和口腔。
TSC的症状:
TSC的症状从轻微到严重不等。TSC患者可能会经历一系列的症状，这取决于肿瘤的发展位置。
- 心:肿瘤会阻塞血流或引起心跳异常。
- 大脑:癫痫，智力障碍，头痛和视力模糊。大约一半到三分之二的TSC患者有发育迟缓。三分之一的TSC患者可能患有自闭症谱系障碍(ASD)。
- 脊柱:肿瘤可阻塞脑脊液的流动。
- 肺:呼吸困难
- 肾脏:肾脏囊肿会引起疼痛、虚弱或肾衰竭。
- 眼睛:TSC患者的眼睛肿瘤可以出现在视网膜上的白色斑块。如果这些肿瘤长得太大，就会导致视力丧失或失明。
- 皮肤:可以看到各种皮肤异常，如皮肤白斑或浅斑，脸上红斑或肿块，前额隆起或变色区域，下背部或颈后皮质斑，指甲和脚趾甲周围和下面的肉质肿瘤。这些通常不会引起任何问题，但有助于诊断TSC。
*注:上述临床特征均不是孤立的TSC所特有的。个体需要有多种症状才能更容易被诊断为TSC。
诊断TSC:
TSC的诊断包括使用磁共振成像(MRI)、计算机断层扫描(CT)或伍德灯或紫外线灯对个人的心脏、肺、肾、脑、眼睛和皮肤进行仔细检查，以定位皮肤异常。基因检测可以确认诊断。
治疗:
目前还没有治愈TSC的方法。TSC患者接受针对其症状的治疗，但需要在其一生中仔细监测与脑、心脏、肺和肾脏肿瘤相关的危及生命的情况。然而，在适当的医疗照顾下，大多数TSC患者可以有正常的预期寿命。