亚历山大疾病是一种稀有的常染色体显性白育萎缩,这意味着每种细胞中改变的受影响基因的一种拷贝足以引起这种疾病。大多数病例由基因的新突变产生。

这些病例发生在没有他们家庭中无序疾病的历史。很少,受影响的人从一个受影响的父母继承了突变。涉及该疾病的基因被称为GFAP,胶质纤维酸性蛋白。

诊断:

婴儿表格在2岁之前开始,患者发育大脑和头部尺寸,癫痫发作,臂和/或腿,智力残疾和发育延迟的肿大。较不常见,发病后来发生儿童(青少年形式)或成年期。亚历山大疾病的少年和成人形式的常见问题包括言语异常,吞咽困难,癫痫发作和差的协调。很少,新生儿形式的亚历山大疾病发生在生命的第一个月内,并且与严重的智力残疾和发育延迟相关,脊髓液中的脊髓液(脑积水)和癫痫发作。

治疗:

尽管在动物模型中评估了几种治疗目标,但这种疾病没有疾病特异性治疗。

额外资源: