消失白质病(Vaninging white Material disease,VWM)是一种罕见的常染色体隐性白质营养不良,这意味着每个细胞中受影响基因的两个拷贝都有突变。

患有这种疾病的个体的父母通常每人携带一份突变基因,但不表现出这种疾病的迹象和症状。五种不同基因的突变可导致VWM。

诊断:

经典型始于儿童时期,步态不稳,肌肉僵硬,而智力相对保留。然而,这种疾病是渐进性的,这意味着随着病情的恶化,病情会变得更糟,包括昏迷、轻伤、发烧或惊吓。

还有一种严重的婴儿型,称为Cree白质脑病,发病时间为3至9个月,迅速导致严重残疾、癫痫发作和失明,死亡时间为2年。

青少年或成人表现为缓慢进行的不稳定和僵硬,智力轻度至中度受损。一些成年人可能出现痴呆和精神症状。这种疾病有时也与女性卵巢功能障碍有关。

治疗:

目前还没有治疗这种疾病的方法。最近,一种小鼠模型被报道可以作为不同疗法的试验床。

额外资源: