白质营养不良是一组涉及大脑和/或脊髓白质的罕见遗传疾病。目前，已经描述了40多种不同的白质营养不良。

大脑的白质由轴突组成，这些“电缆”在不同的神经细胞之间建立了复杂的连接网络。这些轴突被一层厚厚的绝缘膜包裹着，这层膜被称为髓鞘，它对轴突的隔离和保护非常重要。白质营养不良症是一种基因缺陷导致轴突、髓磷脂或为轴突提供营养的细胞异常的疾病。

目前，已经描述了40多种不同的白质营养不良。根据定义，这些是进行性疾病，意思是疾病在一生中会变得更糟。其中一些疾病开始于婴儿期，发展迅速，是致命的，而另一些疾病只影响成人，或在几十年内发展缓慢。此外，一些白质营养不良可以出现在童年或成年期。诊断评估通常基于磁共振成像(MRI)、临床特征和不同的代谢或遗传测试。由于这些疾病的罕见，患者经常被误诊为多发性硬化症或其他神经系统疾病。

白质营养不良的治疗可以分为疾病特异性治疗，如纠正遗传或代谢缺陷，或对症治疗，如治疗肌肉僵硬或癫痫发作。虽然这些罕见疾病中的一些已经可以治疗，但对于大多数白质营养不良，没有疾病特异性治疗存在。

脑白质营养不良的例子:

未确诊的脑白质营养不良:尽管神经影像学和基因组医学取得了进展，但在所有被诊断为白质营养不良的患者中，约有一半的患者的遗传基础尚不清楚。在这种情况下，使用术语“未诊断的白质营养不良”。在肯尼狗万体育官方app下载迪克里格研究所，我们有一个积极的项目来识别这些罕见的病例超过20年。目前，我们利用全外显子组测序来发现与这些疾病有关的基因。

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