当线粒体失效，不能产生细胞或组织所需的能量时，就会发生线粒体疾病。这会导致细胞损伤，甚至细胞死亡和器官损伤。
线粒体是人体每个细胞（红细胞除外）内的特殊隔间。它们负责创造身体维持生命和支持生长所需能量的90%以上。
当线粒体失效，不能产生细胞或组织所需的能量时，就会发生线粒体疾病。这会导致细胞损伤，甚至细胞死亡和器官损伤。线粒体疾病似乎会对大脑、心脏、肝脏、骨骼肌和肾脏造成最严重的损害，而这些组织对能量的需求最高。线粒体疾病的临床特征可能仅涉及一个器官或几乎任何器官系统的组合。线粒体疾病通常表现为肌肉无力并伴有神经问题，如癫痫发作、脑瘫、运动障碍或神经功能恶化。其他症状包括心力衰竭、视力和听力问题、胃肠道疾病、生长不良、肝病、糖尿病、发育迟缓以及对发烧、感染或免疫接种的意外严重反应。线粒体疾病可能出现在任何年龄，在大多数情况下，对两性都有同等影响。
线粒体疾病的例子、亚群和同义词:
- 线粒体心肌病
- 利疾病
- 梅拉斯、梅尔夫、纳普
- 巴斯综合症