脸肩肱骨营养不良症是一种常见的肌肉营养不良症，表现为面部、上臂、肩部和腿部的渐进性无力。
FSH营养不良的症状可能出现在儿童时期，伴有严重的面部和四肢无力，或在成年后缓慢逐渐发展，逐渐难以闭上眼睛、移动面部、举起物体或行走。这种疾病是由特定染色体缺失导致的肌肉退化引起的。这种缺失从一代人遗传到下一代，影响到男性和女性。
诊断：
FSH营养不良的诊断基于临床评估，包括家族史、体检和遗传学研究。通常可以通过血液检查对导致FSH营养不良的染色体缺失进行确诊。我们的遗传顾问将仔细审查每位患者的病史，讨论遗传原则，并帮助权衡基因检测对患者和其他家庭成员（如有必要）的风险和好处。偶尔，患者会出现非典型FSH营养不良的临床表现，其他实验室研究，包括电诊断测试（EMG）和肌肉活检，可能会在基因测试之前进行。肌肉活检通常有助于确定虚弱是由肌营养不良、遗传性疾病还是由其他后天性肌肉变性原因（如炎症或中毒）引起的。
治疗：
FSH营养不良的治疗涉及多学科团队。神经学家监督患者的各种需求并指导护理。康复医学专家将与患者会面，并为治疗虚弱和挛缩提供个性化的运动和伸展计划。还可以评估患者是否需要夹板、矫形器或其他设备来帮助手或脚的功能。社会和财政需求也可以得到满足。一些FSH营养不良患者可能有听力损失或眼部血管异常。我们将对这些相关疾病进行筛查，并根据需要进行治疗。