肢带型肌营养不良症(LGMD)包括至少12种不同的特定实体。每一种不同的疾病本身都是罕见的。

LGMD患者通常在青春期或成年早期开始出现症状;然而,某些形式的LGMD更为严重,症状始于儿童时期。通常,这些症状包括肩部、臀部、上臂和腿部虚弱。例如,患者可能会逐渐难以抬起或爬楼梯。在某些形式的LGMD中,心肌也受到影响。虽然LGMD是遗传性的,但通常没有这种疾病的家族史。

诊断:

LGMD的诊断基于临床评估,包括任何可用的家族史、体检和辅助实验室研究。对于某些LGMD,可以通过血液检测对导致症状的特定遗传缺陷做出明确诊断。我们的遗传顾问将仔细审查每个家庭的疾病史,讨论遗传原则,并帮助权衡各种家庭成员进行基因检测的风险和好处。在其他情况下,进行诊断需要额外的实验室研究,包括电诊断测试(EMG)和肌肉活检。肌肉活组织检查通常有助于确定虚弱是由肌营养不良、遗传性疾病还是由其他后天性肌肉变性引起的,如炎症或中毒。

治疗:

LGMD的治疗涉及多学科团队。神经学家监督患者的各种需求并指导护理。康复医学专家在诊所与患者会面,并为治疗虚弱和挛缩提供个性化的运动和伸展方案。同一天,将评估患者是否需要夹板和矫形器来帮助手或脚的功能。解决了设备需求以及社会和财政需求。其他服务,如矫形外科(脊柱侧凸或挛缩)或心脏病学(心律异常或心功能受损),可根据需要提供,并由对肌营养不良有特殊兴趣和专业知识的医生提供。

额外资源: