代谢性肌病包括一组引起肌肉能量产生障碍的遗传疾病。
这些疾病可分为三大类:
- 糖原代谢障碍
- 脂质代谢障碍
- 线粒体肌病
然而，有一些代谢性肌病并不属于任何一类。与肌肉营养不良不同，这些疾病经常引起动态肌肉症状，随运动或肌肉受到的其他压力而波动。患有这些疾病的患者经常报告肌肉疼痛、耐力差或对运动、寒冷、长时间禁食和其他疾病的反应乏力。在这些发作之间，症状可能轻微或不存在。
糖原代谢障碍:
糖原代谢紊乱是由身体将葡萄糖储存转化为可用能量的能力受损引起的。由于大多数葡萄糖储存在肝脏和骨骼肌中，这些器官是这些疾病中最常受影响的器官。
有14种命名的糖原代谢障碍，其中最常见的是:麦卡德尔病(磷酸化酶缺乏症)、庞培病(酸性麦芽糖酶缺乏症)、塔瑞病(磷酸果糖激酶缺乏症)和磷酸化酶b激酶缺乏症。
脂质代谢障碍:
骨骼肌以脂肪酸的形式分解脂质，以便在休息和运动时产生能量。因此，在长时间的运动中，分解这些脂肪酸的能力受损会导致肌肉无力和疼痛。
成年期最常见的脂质代谢紊乱包括肉碱棕榈酰转移酶II缺乏(CPT II)、三功能蛋白缺乏(TFP)和极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏(VLCAD)。
线粒体肌病:
线粒体是细胞内的小器官，其主要作用是产生能量。它们是独特的，因为它们包含自己单独的一套DNA，只由母亲传递给孩子。因为线粒体存在于几乎所有的人类细胞中，线粒体功能障碍会导致多个器官系统出现问题。在大多数患者中，这包括肌肉骨骼系统。
一些更常见的线粒体疾病包括MELAS、mermerf、慢性进行性眼外麻痹和卡恩斯-塞尔综合征。
诊断:
代谢性肌病的诊断始于详细的病史和体格检查。其他可用于确认或排除特定代谢性肌病的诊断测试包括血液测试、尿液测试、肌电图(EMG)、肌肉活检、运动测试和遗传测试。
治疗:
代谢性肌病的治疗根据疾病的性质及其产生的症状而有很大的不同。对于各种代谢性肌病，可以推荐药物治疗、活动调节、饮食改变和营养补充，以减少症状和预防并发症。康复专家可以帮助确定适当的运动和伸展方案，以防止肌肉损失和最大限度的活动。基因咨询可以帮助确定其他家庭成员的遗传风险，以及基因检测的风险和好处。社会工作者和医疗小组的其他成员将解决社会、心理健康和财政需求。如果需要，将咨询其他医生，如肺科医生、整形外科医生和心脏病学家，为肌肉外症状和并发症的管理提供专家建议。