杜氏肌营养不良症是世界上最常见的遗传性疾病之一。
这是一种几乎只影响男孩的疾病。父母可能首先看到他们的3 - 5岁的孩子经常摔倒，跑得慢，或者踮着脚走路或摇摇晃晃的步态。孩子的小腿通常都特别大。虚弱最初最明显的是臀部和大腿肌肉，但随着时间的推移，会包括大多数随意肌，包括那些负责呼吸的肌肉。心脏也会随着时间的推移而变得虚弱。心脏和呼吸肌肉的虚弱使其成为一种致命的疾病，需要仔细的医疗管理。贝克尔肌营养不良症与杜兴病相似，可导致骨骼肌、呼吸肌肉和心脏无力，但症状通常较轻。
诊断:
Duchenne和Becker肌营养不良症都是由蛋白质中蛋白质的突变引起的。在Duchenne肌营养不良症中，功能性染素完全没有肌肉，而在贝尔肌营养不良症中，存在一些患营养不良蛋白，虽然不足以完全正常的肌肉功能。
诊断依据疾病史，包括家族史、检查中发现的临床特征和支持的实验室数据。营养不良蛋白基因的突变可以通过血液遗传测试检测出来。在杜氏和贝克尔肌营养不良症的大多数病例中，这种突变是遗传自孩子的母亲，母亲携带这种疾病基因，但没有症状;在其他情况下，突变是自发发生的。我们的基因顾问将与每个家庭仔细审查病史，讨论遗传原则，并帮助权衡不同家庭成员(包括患者和母亲)进行基因检测的风险和好处。
治疗:
DMD / BMD的治疗需要从卫生保健提供者，父母和学校的积极参与，以确保每个孩子的蓬勃发展。大多数患有DMD的儿童被置于皮质类固醇上，这些临床试验中已显示，以降低强度下降率。我们团队的神经科医生将管理这种治疗，并帮助最小化药物的副作用。神经科医生还指导和协调各种服务的关心。身体和职业康复在设计锻炼计划和教学舒展活动中发挥了很大的作用，以最大限度地减少限制挛缩。严重的挛缩和脊柱侧凸由矫形外科医生对我们的团队进行大量的DMD经验。心脏功能跟随ekgs和echocardocograms的心脏病专家。团队的内分泌学家管理荷尔蒙问题和骨骼健康。遗传肌疾病中心旨在最大化独立功能并最大限度地减少DMD的并发症。我们欢迎有机会与DMD生活的家庭合作。