患有史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征的儿童无法产生胆固醇，而这是母亲在婴儿出生前无法提供的一种基本营养物质。因为在出生后，身体本身也会制造大部分的胆固醇，患有这种综合症的儿童在出生后的发育和总体健康方面仍然存在问题。

Smith-Lemli-Optiz综合征(SLOS)是一种影响儿童出生前后发育的遗传疾病。1964年，该综合征首次被描述为3名发育不良、发育迟缓和常见的先天性畸形，包括腭裂、生殖器畸形和多指(多指)。

尽管“RSH综合症”(以前三名患者名字的首字母命名)最初被用于治疗这种疾病，但现在，最先描述这种综合症的三位遗传学家的名字更广为人知。尽管SLO/RSH一直被认为是一种遗传疾病，但其病因在描述后的前30年并不为人所知。

然而，在1993年，科学家发现患有SLO/RSH的儿童不能产生胆固醇，而这是一种母亲在婴儿出生前无法提供的必要营养。因为身体在出生后也会产生大部分自己的胆固醇，患有SLO/RSH的儿童在出生后的发育和总体健康方面仍然存在问题。SLO/RSH中胆固醇代谢异常的发现不仅使实验室检测更精确地诊断SLO/RSH成为可能，而且也为受影响儿童的治疗提供了理论依据。