遗传疾病是由存在于身体每个细胞细胞核中的DNA携带的遗传密码的改变引起的。
许多遗传疾病是由一代又一代遗传下来的DNA序列的突变或改变引起的(遗传的)，而另一些疾病则是由非遗传的异常引起的。唐氏综合症，一种由于21号染色体的额外拷贝而导致智力障碍的疾病，是一种遗传疾病，但不是遗传的。许多患有遗传疾病的儿童，包括唐氏综合征、脆性x综合征、Rett综合征、成骨不全症和肾上腺脑白质营养不良症，都在Kennedy Krieger医院接受治疗。
遗传疾病、染色体异常和综合征的例子、亚组和同义词:
- 如Angelman综合征
- 唐氏综合症
- 脆性X综合征
- Klinefelter综合症
- 二氏综合征
- Rett综合症
- Smith-Lemli-Opitz综合症
- Velocardiofacial综合症
- 威廉斯综合症