卡纳文病是一种罕见的常染色体隐性白质营养不良症,这意味着每个细胞中受影响基因的两个副本都有突变。

这种疾病个体的父母通常都携带一份突变基因,但不会表现出这种疾病的迹象和症状。受影响的基因被称为ASPA,它提供制造天冬氨酸酰化酶的指令。这种疾病在德系犹太人血统的个体中更常见,大多数产科医生建议对这些个体进行携带者检测。

诊断:

发病年龄通常在3到6个月之间。虽然有迟发病例的报告,但它们是极其罕见的。早发患者进食困难增加,进行性嗜睡,四肢僵硬增加,癫痫发作。当这种疾病在婴儿期发病较晚时,儿童最初会发展出正常的社交、运动和视觉反应,但随着疾病的发展逐渐丧失。在疾病早期出现明显的头部滞后和低肌肉张力,随后在腿部开始增加僵硬并产生伸展姿势。儿童通常发育出一个大脑袋。视神经受累的病例占很大比例。许多病人不到10岁就去世了。

治疗:

这种病没有治疗方法。卡纳万病是第一个进行基因治疗临床试验的白质营养不良症。然而,这种方法仍在研究中。包括锂和醋酸盐在内的药物试验也在调查之中。

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