脑白质营养不良是一种罕见的遗传病，涉及大脑和/或脊髓白质。目前，已有超过40种不同的脑白质营养不良被描述。
大脑的白质由轴突组成，轴突是在不同的神经细胞之间建立复杂网络的“电缆”。这些轴突被一层厚厚的绝缘膜包裹着，称为髓鞘，它对隔离和保护轴突很重要。脑白质营养不良是一种基因缺陷导致轴突、髓鞘或为轴突提供营养的细胞异常的疾病。
目前，已有超过40种不同的脑白质营养不良被描述。根据定义，这些是进行性疾病，意思是疾病在一生中会变得更糟。其中一些疾病始于婴儿早期，发展迅速，并且是致命的，而另一些疾病只影响成人或在几十年里缓慢发展。此外，一些脑白质营养不良可能出现在儿童或成年期。诊断评估通常基于磁共振成像(MRI)、临床特征和不同的代谢或基因检测。由于这些疾病的罕见性，患者经常被误诊为多发性硬化症或其他神经系统疾病。
脑白质营养不良的治疗可分为疾病特异性治疗，如纠正遗传或代谢缺陷，或对症治疗，如治疗肌肉僵硬或癫痫。虽然其中一些罕见疾病已经可以治疗，但对于大多数脑白质营养不良症，没有特定的治疗方法。
脑白质营养不良的例子:
- 罹
- 亚历山大病
- Canavan疾病
- Cerebrotendinous黄瘤病
- 克拉布病(球状细胞白质营养不良)
- 异染性脑白质营养不良
- Pelizaeus-Merzbacher疾病
- 消失性白质脑白质营养不良
未确诊的脑白质营养不良尽管在神经成像和基因组医学方面取得了进展，但在所有被诊断为脑白质营养不良的患者中，约有一半的患者的遗传基础尚不清楚。在这种情况下，使用术语“未诊断的脑白质营养不良”。在肯尼狗万体育官方app下载迪·克里格研究所，我们有一个积极的项目来鉴定这些罕见的病例超过20年。我们目前利用全外显子组测序来发现与这些疾病有关的基因。