亚历山大疾病是一种稀有的常血剂占主导地层的益育萎缩,这意味着每种细胞中改变的受影响基因的一种拷贝足以引起这种疾病。大多数病例由基因中的新突变产生。

这些病例发生在没有家庭中无序疾病的人的人。很少,受影响的人从一个受影响的父母继承了突变。参与该疾病的基因被称为GFAP,胶质纤维酸性酸性蛋白。

诊断:

婴儿表格在2岁之前开始,患者发育大脑和头部尺寸,癫痫发作,臂和/或腿部,智力残疾以及发育延迟的肿大。较不常见,发病后来发生儿童(青少年形式)或成年期。亚历山大疾病的少年和成人形式的常见问题包括言语异常,吞咽困难,癫痫发作和协调不良。很少,在生命的第一个月内发生新生儿形式的亚历山大疾病,并且与严重的智力残疾和发育延迟有关,脑(脑积水)和癫痫发作的脊髓液的积累。

治疗:

虽然在动物模型中评估了几种治疗靶标没有疾病的疾病特异性治疗。

额外资源: