脆弱的X综合征

脆弱的X综合征（FXS）是知识分子残疾和自闭症谱系统（ASDS）的领先已知的遗传原因。超过100,000名美国人有FXS;此外，估计超过一百万是脆弱的X载体。全国性地，超过一百万人具有ASDS，这是一种现象学，基于DSM的诊断，源自不同的障碍。导致FXS的基因被称为“FMR1”，它代表“脆弱的X精神迟滞”。FMR1基因位于X染色体上。染色体是含有我们DNA和我们基因的结构。基因是我们的身体发展，发展和功能的指示。

FMR1基因是一个非常重要的监管（'脆弱的X精神迟滞蛋白质“（FMRP）（FMRP），其在所有细胞中发现，但它在神经细胞中最丰富。FMR1基因编码FMRP，一种抑制蛋白质合成的RNA结合蛋白。突变是基因的任何变化。FXS是由FMR1基因的突变和沉默（“关闭”）引起的。由于在FMR1基因的调节区中，基因是“关闭”，因为在FMR1基因的调节区中重复，从正常数量（4-45 CGG重复）到置换或“载波状态”（55-200 CGG重复），最终向> 200重复，称为全突变。然后通过称为“甲基化”的过程关闭（NO FMRP）的FMR1基因。

目前，需要进行两项测试(PCR和Southern Blot)来确定某人是否患有FXS，以及确定家庭成员是否有可能将扩展的FMR1基因传递给他们的子女。FMR1基因的传播模式是复杂的。尽管FXS会影响两性，正如在x连锁的情况下所预期的那样，FXS的特征特征在受影响的男性中更为频繁和严重。由于可变X失活(例如，一些细胞能够产生FMRP)，具有全突变的女性通常受影响较小，并表现出显著的表型变异性。总的来说，在经典的x连锁遗传之后，FXS在男性中更严重，而自闭症在同一人群中几乎完全是一个临床问题。

无论如何，社交障碍是FXS和asd的核心特征。据估计，在与自闭症有关的400到600个基因中，大约有一半存在FMRP的“指纹”。因此，许多fmrp缺陷神经元的细胞失调问题与已知来源不明的严重asd的细胞异常类似也就不足为奇了。因此，作为自闭症和其他发育障碍研究的模型，它引起了广泛关注。缺乏FMRP(“刹车”)会导致突触上过量的谷氨酸(“加速器”)，通过过度刺激(即增加蛋白质合成)而破坏更广泛的神经元之间的交流。脆性X分子靶向治疗显示了在FXS和asd中调节/减少蛋白质合成和修改社会行为的潜力。也就是说，针对这种疾病的特定分子病理生理学的不同靶向分子治疗(如mGluR5拮抗剂、GABA-B激动剂)正在进行多位点临床试验，包括在肯尼迪克里格研究所的临床试验中心。狗万体育官方app下载