遗传代谢性疾病是先天性的身体化学错误，影响食物吸收、能量产生和组织生长的方式。

大多数代谢紊乱是由于遗传上缺乏一种酶引起的，而这种酶是将一种化学物质转化为另一种化学物质所必需的。例如，苯丙酮尿症(简称PKU)是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的。苯丙氨酸羟化酶能将饮食中的氨基酸苯丙氨酸转化为另一种氨基酸酪氨酸。苯丙氨酸羟化酶的缺乏会导致苯丙氨酸的毒性积累和酪氨酸的缺乏，这两种情况都会损害正在发育的大脑并导致严重的智力残疾。代谢性疾病的其他不良影响包括癫痫发作、运动障碍、生长不良、肌肉无力、禁食不耐受以及儿童期单纯感染或免疫导致的不成比例疾病。

有些代谢性疾病在生命的最初几天变得明显，而另一些需要压力，如发烧或在生病期间禁食，才变得明显。最严重的代谢疾病如果在出生后不立即治疗，可能是致命的，而其他疾病可能只会造成非常缓慢的伤害，或导致一生中只有一次破坏性的代谢危机。虽然每一种代谢性疾病单独都很罕见，但已知的代谢性疾病有1300多种，它们加在一起是导致儿童生病和残疾的重要原因。

尽管所有州的新生儿筛查项目都检测代谢性疾病，但大多数州只检测不到10种常见疾病。大多数代谢疾病的诊断都需要专门的实验室检测，只有少数主要的儿科中心，比如肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)才有。狗万体育官方app下载

代谢紊乱的例子、子集和同义词——天生的代谢错误:

  • 氨基酸代谢(氨基酸血症)
    • 枫糖浆尿病(MSUD)
    • 高胱氨酸尿
  • 有机酸代谢紊乱(有机酸血症、有机酸血症)
    • Methylmalonic酸尿
    • 3-甲基谷氨酸酸尿症——巴斯综合征
    • 戊二酸尿
    • 2-羟基戊二酸尿- D和L的形式
  • 脂肪酸氧化紊乱
    • MCAD不足
    • LCHAD, VLCAD不足
  • 脂质代谢紊乱(脂质储存紊乱)
    • Gangliosidoses
      • GM1 Gangliosidosis
      • 家族黑蒙性白痴病
      • Sandhoff疾病
    • Sphingolipidoses
      • Fabry疾病
      • 戈谢病
      • 尼曼氏病
      • Krabbe疾病
    • Mucolipidoses
    • 黏多醣症
  • 线粒体疾病
    • 线粒体心肌病
    • 利疾病
    • 米拉MERRF NARP
    • 巴斯综合症
  • 过氧化物酶病障碍
    • 齐薇格综合征(脑肝肾综合征)
    • x连锁罹
    • Refsum疾病

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