先天性肌病

不同的先天性肌病的临床病程因人而异。与肌肉营养不良不同，先天性肌病的自然史是典型的不进行性或进展非常缓慢的。

已经鉴定了多种基因缺陷作为先天性肌病的原因。可以进行遗传测试以评估一些这些疾病。其他可以通过肌肉活组织检查诊断出来。血液试验和电渗量测试也有时用于评估先天性肌病。

一些更常见的先天性肌病包括：Nemaline肌病，肌瘤肌病，中枢性核心病，先天性肌纤维型歧视，透明的身体肌病，被集中的肌病和多种微米病。胶原蛋白VI疾病（Bethlem和Ullrich Myopathies），先天性肌营养不良和在出生时造成弱点的其他疾病也包括在该组中。

在治疗先天性肌病中需要多学科方法。在遗传肌疾病的中心，神经科医生将评估患者，订单诊断测试，并与其他专家和护理提供者协调。康复专家将出席康复专家来评估患者，并建议练习和设备，以最大化功能能力，独立性和安全性。在我们的诊所提供遗传辅导员讨论患者和家庭成员的遗传检测的风险和益处，解释继承模式，并讨论计划生育选项。社会工作者和医疗团队其他成员将解决社会，心理健康和财务需求。如果需要，将咨询其他医生，如肺动脉，骨科外科医生和心脏病学家，以提供关于管理患者症状和并发症的专家建议。