综合征是一种医学术语，描述由于单个潜在原因（例如，错误的基因或基因组）而发生的某些物理，发育和/或行为特征的个体。被诊断为一定综合征的人可能具有该综合症的一些或全部特征。有证据表明，在某些遗传综合征中有挑战性或有问题的行为比对于个人的智力残疾水平和其他特征，如沟通困难，可能会有比可能的遗传综合征更常见。
氏综合症(PWS):
PWS是涉及染色体15的缺陷的遗传疾病。报道的PWS患病率广泛变化，但最常见的数字是PWS影响15,000个诞生中的约1。与大多数遗传综合征一样，诊断出PWS的个体存在共同的特征。例如，在生命中早期，由于食物摄入不佳，它们通常被诊断出患有失败。然而，大约18个月的年龄，具有PWS的个体开始从事血斑腺症（过量消耗食物），如果未经检查，可能导致病态肥胖症和相关的健康问题。带有PWS的个人往往会竭尽全力获得（或偷）食物，似乎对食物造成了迷恋。行为问题通常在这个人口中报告。除了过双耳，粮食偷窃和发脾气外，似乎在PWS人口中的较高速率似乎发生了自我伤害的皮肤采摘，相对于普通身份人口。个人也可以参与侵略，破坏性/破坏性行为和逃跑（Elopement）。这些行为中的许多行为可能以试图访问食物或响应被拒绝食物。
唐氏综合症:
唐氏综合症是最常见的染色体紊乱，其每691名婴儿在美国出生的每691名婴儿都会影响1。患有唐氏综合症的个体在染色体21中具有缺陷。国家唐氏综合征社会表明，患有唐氏综合症的个体可能分享一些常见的行为问题，包括徘徊/逃跑（也称为ELopement）和顽固/反对行为（也称为不合规）。
威廉姆斯综合症：
威廉斯综合症是一种由7号染色体上的基因缺失引起的遗传疾病。每10000人中约有1人患有威廉斯综合症，男性和女性发病率相同。大多数威廉斯综合症患者都有一定程度的认知延迟——从轻微到中度不等。发展的里程碑(例如，说话，厕所训练)往往比典型的晚一些出现。由于肌肉张力低，严重的呕吐反射，以及吮吸和吞咽不良，幼儿可能有进食困难。婴儿也可能有易怒和难以建立典型的睡眠模式的时期。威廉斯综合症患者最出名的可能是他们过度社交和友好的个性，以及开朗的行为举止和很强的语言和社交技能;然而，他们可能需要帮助，以确保社会互动是适当的。此外，威廉斯综合症患者更有可能患有恐惧症，这可能会影响他们充分参与社区活动的能力。行为干预可能有助于恐惧症和社交技能训练(例如，抑制对陌生人不恰当的表达感情)。
脆弱的X综合征：
脆性X是最常见的遗传性(遗传)智力残疾的原因。它对男性和女性都有影响，但因为受影响的基因在X染色体上，男性比女性受影响更频繁和严重。脆性X染色体的患病率在男性中约为3,600分之一至4,000分之一，在女性中约为4,000分之一至6,000分之一。患有脆性X染色体的男性通常有中度至重度智力残疾;受影响的女性有轻微的认知障碍。大约40%的脆性X染色体患者也被诊断为自闭症;这些人往往比那些没有被诊断为自闭症的人有更严重的智力障碍。行为特征包括难以集中注意力和过度活跃，社交焦虑和/或回避，眼神接触差，转换困难，咬手和/或拍打手，以及攻击性行为。虽然问题行为的发生有多种原因(例如，获得注意力，感官刺激)，但脆性X染色体患者更有可能从事问题行为，以逃避社会交往，因为他们倾向于发现这些交往令人厌恶。
Smith-Magenis综合症:
Smith-Magenis是一种遗传疾病，最常由17号染色体的遗传物质缺失引起。报告的Smith-Magenis发病率为1 / 2.5万人;然而，研究人员认为，这种疾病的诊断不足，真正的患病率可能接近15000分之一。Smith-Magenis患者的智力残疾程度从轻微到中度不等。尽管被诊断为Smith-Magenis的人通常被描述为具有可爱/有吸引力的个性，但也有常见的行为困难，包括说话迟缓、慢性睡眠障碍、磨牙、上厕所技能习得延迟、多动、冲动、过度寻求注意力、注意力分散、长时间的发脾气，攻击性和破坏性行为。此外，特定类型的刻板印象和自残行为也很常见。个体兴奋时可能会拥抱手臂或紧握手;他们也可能做“舔和翻”的行为(例如，快速翻书/杂志页，舔或不舔手指)。自残行为可能包括撞头、咬手、抠皮肤和/或指甲，以及将物体插入身体孔洞。 Although self-injury may be sensitive to many types of rewards, in some cases, self-injury emitted by individuals with Smith-Magenis has been shown to be more likely under conditions with low levels of adult attention; it has been suggested that the genetic predisposition to enjoy social contact with others may make it more likely that SIB would occur to access attention.
如Angelman综合征:
Angelman综合征是一种遗传疾病，它是由位于染色体上的基因丧失引起的。据报道的患病率不同，但每15,000人中最常见的估计是1。它相应地影响男性，女性和所有种族群体。大多数受影响的个体具有复发性癫痫发作（癫痫），小头尺寸（微症）和行走和平衡障碍。许多孩子睡眠困难，而不是往常的睡眠少，尽管有一些建议，睡眠问题可能随着年龄的增长而改善。有帝国综合症的个人也具有深刻的智力障碍，虽然他们不会说话，但他们通常会理解一些语言。尽管他们的挑战，有帝国的个人经常有一个愉快的风度，笑得经常笑;研究表明，他们倾向于寻求社交互动，这表明他们非常享受这些互动。激进的行为在帝国综合征中是常见的，并且有一些建议是为了一些人，这些行为可能会发生，或延长与成年人的社会互动。有帝国的个人可以易于激发，这可能表现出频繁的手工拍打运动。此外，多动症，短暂的关注跨度和水的迷恋是常见的。
Smith-Lemli-Opitz综合征：
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征(sls)是由7号染色体上负责胆固醇生产的缺陷基因引起的一种遗传疾病，胆固醇对人体细胞至关重要。据估计，每2万至6万名新生儿中就有1人患有Smith-Lemli-Opitz综合征。这种情况在欧洲血统的白种人(白人)中最常见，特别是来自中欧国家的人，如斯洛伐克和捷克共和国。这在非洲和亚洲人群中非常罕见。
斯洛斯的迹象和症状差异很大。受温和地影响的个体可能只有较小的物理异常，具有学习和行为问题。严重的案例可能是危及生命的，涉及深刻的智力残疾和主要的身体异常。斯洛斯的常见症状之一是延迟的言论和难以一般沟通。此外，有股息的个体可能具有非典型睡眠模式。
SLOS的一个更有挑战性的方面是与行为的持续斗争。几乎所有的sls患者都至少表现出一些自闭症患者常见的问题行为。行为包括尖叫、殴打、掐咬、撞头和自残。
Lesch-Nyhan综合症:
Lesch-Nyhan综合征是尿酸过量生产的结果，在血液和尿液中发现的身体的废物。与该条件相关的基因位于X染色体上;因此，Lesch-Nyhan几乎完全发生在雄性中。Lesch-Nyhan在380,000个个人中发生大约1个，在所有种族/民族中具有类似的频率。
Lesch-Nyhan的特点是非自愿的肌肉运动，包括肌肉张力和肌肉的肌肉和肢体的曲线。结果，具有Lesch-Nyan的个人通常是轮椅束缚。
几乎所有患有莱施-尼汉综合症的人都有自残行为。儿童早在2 - 3岁时就开始咬手指、嘴唇和口腔内部;他们也会进行头部撞击。由于自残的频率和严重程度，通常需要对其进行约束，一些家庭不得不采取拔牙的办法。此外，患有Lesch-Nyhan综合症的人也可能会有攻击性，比如殴打他人或向他人吐痰。
科妮莉亚德兰格:
Cornelia de Lange是由位于X染色体或染色体5或10的少数不同基因中的一个突变引起的。在大约35％的病例中，Cornelia de Lange综合征的原因是未知的。Cornelia de Lange每10,000至30,000名新生儿每10,000至30,000名新生儿发生。它同样影响两种性别，并以种族和族裔群体的类似速率存在。几乎所有病例都来自新的基因突变，并且在没有家庭病史的人中发生。
与Cornelia de Lange的个人通常具有轻微的智力障碍，其中大多数人落入温和至中等范围。睡觉和饮食模式往往是不规则的，消化问题可能导致餐时挑战行为。已经注意到焦虑和难以注意的焦虑和困难，并且言论可能是不存在的或最小的。此外，与Cornelia de Lange的个体可以表现出类似于自闭症中所见的行为，例如重复行为和自我损伤（例如，引导的SIB）。
Rett综合症:
雷特综合症是由X染色体上的一个基因突变引起的。每1万到2万3千名女婴中就有1人患有此病，而且在所有种族/民族群体中发病率都是一样的。雷特综合症的症状出现在明显正常或接近正常发育的早期，直到生命的6到18个月，这时技能会减慢或停滞。当孩子失去沟通技巧和有目的地使用她的手时，就会出现一段退步期。
尽管雷特综合症曾被归类为自闭症谱系障碍的一种，但现在它被认为是一种具有许多类似自闭症症状的明显障碍。患有自闭症和雷特综合症的儿童都表现出社交障碍、沟通障碍和异常行为或动作。症状上的相似性就是为什么Rett综合征经常被误诊为自闭症的原因。然而，随着雷特综合症患儿年龄的增长，一些类似自闭症的症状可能会减轻甚至消失;例如，患有Rett综合症的人在晚年通常会重新对社会交往产生兴趣。
具有Rett综合征的个体通常落在严重到深刻的智障范围内，并具有有限的表现力语言能力。包括手工缠绕或“洗涤”的刻板手动运动是常见的以及手和肩部的咬合和/或口感。此外，可能发生呼吸持有和身体摇摆。
Cri-du-Chat综合症:
Cri-du-chat (5P-)综合征是由5号染色体上的基因缺失引起的一种遗传疾病。大约每2万到5万新生儿中就有1人患有此病。Cri-du-chat婴儿最显著的特征之一是他们的高音，像猫一样的叫声。
患有Cri-du-chat的人通常有严重的智力障碍，并且难以与他人沟通。早期进食问题是常见的，如过度活跃、对物体的强迫性依恋、重复的动作(例如，刻板印象)和发脾气，这可能包括攻击和自残行为(例如，撞头，抓皮肤)。
Sotos综合症：
Sotos综合征是由染色体5的缺陷引起的，并且据报道，在10,000至14,000名新生儿中发生。然而，许多这种疾病的病例未被诊断出来，因此真正的发病率可能更接近5,000。大约95％的Sotos综合征病例发生在没有家庭中无序疾病的历史。
患有索托斯综合症的人通常有智力障碍;然而，对于一些患有索托斯综合症的人来说，这种综合症只是改变了发育的时机，尽管有早期的趋势，成年人的智力能力可能在正常范围内。大多数患有索托斯综合症的儿童都有行为问题。经常报告的行为问题包括睡眠障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、恐惧、强迫症和强迫、易怒、冲动行为和发脾气。说话和语言方面的问题也很常见。