克里斯蒂娜的创建人
Ellie McGinn是来自弗吉尼亚州阿灵顿市的一名可爱、甜美、迷人的三年级学生，她患有进行性神经系统疾病LBSL。虽然目前还没有治愈或长期治疗方法，但肯尼迪·克里格的研究人员正与她的家人一起寻找治愈艾莉的关键，同时避免她出现症状。
当艾丽蹒跚学步的时候，她开始摔倒，遭受疼痛和疲劳的折磨。她的父母迈克尔和贝丝·麦克金(Michael and Beth McGinn)带她去看了多名专家，看看到底出了什么问题。神经学家们感到很困惑——没有人见过像艾莉这样的病例。在接下来的六个月里，艾莉的行走能力恶化了。当医生最终诊断出她的病情时，情况很糟糕。Ellie患有一种罕见的神经退行性疾病，称为LBSL(脑干、脊髓累及乳酸盐升高的脑白质病的简称)。
医生们给这家人的希望很小。他们被告知，没有治疗方法，患有这种疾病的儿童很少能活到成年。LBSL是白质营养不良症的一种，它会影响大脑中线粒体的功能——线粒体可以被认为是我们细胞中的“能量工厂”——并损害中枢神经系统中的白质。埃莉8岁的时候就需要一个助行器，而到了十几岁的时候，她就需要坐轮椅了。贝丝回忆说:“我只记得我啜泣着恳求医生，请告诉我我们能做些什么。”“她只是不停地摇头，‘对不起，我们无能为力。’”
希望
对麦克金斯夫妇来说，什么都不做不是一个选择。这家人开始研究，找到了肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Ins狗万体育官方app下载titute)，把艾莉带到那里咨询。麦金恩夫妇很快意识到，他们来到了一个与众不同的地方。尽管其他医生告诉麦克金斯夫妇，他们已经无能为力了，但肯尼迪克里格医院的医生表示，他们愿意尝试。
这家人会见了肯尼迪·克里格的医生团队，其中包括一名线粒体专家和神经学家马里兰州SakkuBai Naidu,遗传学家希拉里·弗农，医学博士．他们告诉麦克金斯夫妇，虽然他们无法治愈艾莉的遗传疾病，但他们相信自己能有所帮助。在基因检查之后，他们为艾莉的线粒体功能障碍定制了一种维生素和抗氧化剂的“鸡尾酒”。
这种治疗似乎奏效了。几周内，她的食欲和精力都有所改善。几个月后，她的行走能力有所改善，18个月后，她的腿痉挛、膝盖摇晃和摔倒基本上都消失了。埃莉从不能在房间里走动而不摔倒变成可以到处走。
对麦金恩夫妇来说，这简直就是一个奇迹。贝丝说:“我无法用语言表达我对肯尼迪·克里格的感激之情，因为他看到了他们如何改善艾莉的生活，给了她最好的机会。”五年过去了，艾莉的问题没有再来。但是，尽管这种治疗是有效的，但它并不能治愈，而且医生对这种疗法的长期有效性知之甚少。
团结在一起
全世界已知的LBSL病例不到100例。对于像艾莉这样的罕见疾病，几乎不可能从政府或制药公司获得研究资金。因此，随着艾莉的健康状况稳定下来，麦金恩夫妇开始将他们的注意力转移到为研究筹集资金上。家人、朋友和整个社区都伸出了援手，贡献了他们的时间、精力和支持。麦金恩夫妇成立了一个基金会艾莉的治愈方法，并开始与媒体分享他们的故事，举行筹款活动，并启动社交媒体活动。通过该基金会的网站，贝丝联系了其他国家有兴趣加入合作的LBSL儿童的家庭。她还告诉他们关于帮助艾莉的线粒体鸡尾酒的事，并把他们和医生联系起来。现在世界各地的孩子都在喝这种鸡尾酒，他们的家人说这很有帮助。那些被告知没有希望的家庭现在在人数和彼此的力量中找到了力量。这一切都是由埃莉开始的。
随着一些初始资金的筹集，麦金恩夫妇需要一个地方来放置它。受艾莉的启发和麦克吉恩家族的决心，肯尼迪·克里格神经遗传学专家和研究员阿里•法特米医学博士，主任莫泽白质营养不良中心他同意负责寻找艾莉的解药。“麦金恩一家是一个特别忠诚的家庭，”法特米博士说。“他们不会放弃。”
法特米博士设计了一项研究计划，涉及神经科学领域一些最先进的技术，从纳米医学到干细胞治疗和基因编辑。他正在与这里的同事以及威尔默眼科研究所的约翰·霍普金斯纳米医学中心的同事，以及来自世界各地的专家合作。该计划包括首先开发患有埃莉病的动物模型，在培养皿中创造和试验来自脑细胞的干细胞，并最终进行临床试验。这将需要至少三到五年的研究，在几个里程碑上进行，并将需要超过200万美元的资金。但每一个里程碑都将是治愈像艾莉这样的孩子的更近一步。
贝丝说:“能有像法特米博士这样有才能的人对埃莉和其他LBSL患儿感兴趣，就像梦想成真一样。”“我觉得很幸运——难以置信的幸运——有他在我们这边。我们对未来充满希望。”
对贝丝来说，知道自己的孩子患有退行性疾病的痛苦与知道埃莉正因为这种疾病给很多人带来希望的痛苦难以调和。“我百分百相信这发生在艾莉身上，这样她就能拯救其他孩子……她已经做到了。”虽然我希望我能把它从她身边带走，但我相信到目前为止发生的一切都是命中注定的。”
以受损细胞为目标
法特米博士是神经遗传性疾病和脑白质营养不良方面的专家，他的大部分工作都集中在一种被称为罹或“肾上腺脑白质退化症”。尽管ALD和LBSL不是同一种疾病，但它们是相关的，法特米博士认为，找到一种治疗方法可能会导致另一种的治疗。
他和他的同事们正在研究治疗这两种疾病的关键是否在于解决同样的问题——将药物通过血脑屏障送到大脑中的目标细胞中。研究人员发现，在动物模型中，一种抗氧化化合物已被证明可以保护细胞免受脑白质损伤。然而，在人体中，只有很少的药物能进入大脑，因为它无法通过血脑屏障。
为了绕过这个问题，研究人员正在研究一种有许多分支的微小球形分子，即树突分子，是否能够选择性地向神经系统中受影响的细胞提供正确剂量的药物。法特米博士说:“想象一下，一棵有很多树枝的小圣诞树，把药物像装饰品一样放在上面。”这些纳米粒子设计的方式,这让他们可以绕过大多数体内器官和选择性去细胞受到氧化应激的受伤,这是一个主要在线粒体疾病的罪魁祸首,并提供药物可以保护细胞甚至扭转破坏目标的方式。
这种类型的靶向纳米疗法有潜力用于其他脑白质营养不良和神经系统疾病，以及其他许多疾病。除了提供药物外，这项技术有可能在某一天被用于引入“基因编辑分子”，从而纠正像Ellie这样的基因缺陷。这些都是令人兴奋的可能性，但还有很长的路要走。为了研究像这样潜在的治疗方法，McGinns和其他关注罕见疾病的人需要筹集足够的资金来资助这项研究。
与时间赛跑
埃莉最严重的症状没有复发，她过着近乎正常的生活。如果你见过她，你可能永远猜不到有什么不对劲。她像其他孩子一样去上学，喜欢游泳、画画，最喜欢的是动物。但没人能预测她的症状能持续多久。随着LBSL儿童的成长，特别是在青少年时期，他们的疾病发展。时间是筹集研究经费的关键。
麦金恩夫妇希望法特米博士的研究能给艾莉的童年带来突破。但他们准备好了，这可能不会发生。无论发生什么，他们将永远感激肯尼迪·克里格愿意尝试。
不知疲倦的倡导者
和麦金恩一家一样，17岁的泰勒·凯恩(Taylor Kane)和她的家人也在为白质营养不良症的研究筹款，尽管这是一种不同的类型。泰勒的父亲约翰·凯恩(John Kane)于2003年因一种名为肾上腺脑白质营养不良(ALD)的遗传性脑疾病去世。每年，这家人都会举办一场筹款活动，为肯尼迪克里格的ALD研究筹款。
泰勒在立法者面前就实施新生儿ALD筛查进行了作证。这项检测是由肯尼迪克里格研究所开发的，最近由美国卫生与公众服务部建议将其添加到全国新生儿筛查中。狗万体育官方app下载新生儿ALD筛查可以在症状出现之前发现该病，每年挽救数百人的生命。泰勒还提倡女性ALD携带者，她们需要应对一系列独特的问题，比如她们可能会把这种疾病传给自己的孩子，而这对男孩来说是致命的。泰勒说:“很多患有ALD的人都说‘救救男孩’，但我认为也要记住女孩。”16岁时，她创立了“年轻ALD携带者”(YAC)组织，这是一个在线论坛，女性ALD携带者可以在这里见面、提问、分享信息并寻求支持。它包括来自世界各地的80多名成员。
泰勒在12岁时发现自己是ALD携带者，她很庆幸自己当时发现了。泰勒经历在肯尼迪·克里格做遗传咨询在她上七年级的时候，她和一个辅导员一起工作，辅导员在她父亲还是那里的病人时就认识他。
虽然泰勒年纪太小，对父亲生病前的事不太记得了，但认识他的人都说泰勒和父亲很像。泰勒说:“他喜欢帮助别人，他从来不会看到问题而不去帮助别人。”泰勒计划在乔治华盛顿大学学习政治传播，她的目标是有一天领导一个国际非营利组织。“我的终极希望是帮助找到治疗ALD的方法，这样其他家庭就不会因为这种疾病而四分五裂。”
要了解更多关于肯尼迪克里格研究所的白质营养不良研究，请访问狗万体育官方app下载莫泽白质营养不良中心网页．
