希拉里
弗农，
医学博士
关于
希拉里·弗农(Hilary Vernon)博士是肯尼迪·克里格研究所(Kennedy Krie狗万体育官方app下载ger Institute)的主治医生，约翰·霍普金斯大学(Johns Hopkins University)的儿科助理教授。她于2011年加入该研究所，并获得儿科、临床遗传学和临床生化实验室遗传学的董事会认证。
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她持有the University of Pennsylvania的生物化学学士学位，Robert Wood Johnson Medical School/UMDNJ的医学博士学位，以及Rutgers University的博士学位。她在约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)完成了儿科和临床遗传学的联合住院医师实习期，并获得了临床实验室生化遗传学的奖学金。他是儿科，临床遗传学和临床生化实验室遗传学的董事会认证。她于2011年加入肯尼迪克里格研究所(Kennedy Kri狗万体育官方app下载eger Institute)和约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)。
研究
弗农博士目前的研究领域是先天代谢错误，这导致线粒体功能紊乱，包括几种不同的有机酸和巴斯综合症．这些都是罕见的疾病，每一种疾病的发病率大约在五万分之一到二十五万分之一之间。它们在儿童时期发病，对健康和生活质量造成毁灭性影响。
巴斯综合征是一种罕见的x连锁隐性脂质代谢紊乱。Barth综合征患者有肌张力低、扩张性心肌病、中性粒细胞减少引起的免疫缺陷、肌肉无力和身材矮小。巴斯综合征是由TAZ基因突变引起的，TAZ基因突变导致合成心磷脂(一种线粒体脂质)所需的一种酶的产量减少。目前对巴斯综合征还没有专门的治疗方法。
有机酸中毒个别很少见，但总体上对儿童健康有很大影响。氨基酸代谢、戊二酸尿1型、甲基丙二酸尿和丙酸血症这三种疾病，通常会引起以基底节为主要部位的脑梗死和胰腺炎等并发症，发病率和死亡率都非常高。虽然这些疾病的主要生化缺陷已被了解，但导致急性临床事件的分子事件尚不清楚，过去几年在治疗方面也没有什么新的进展。
弗农博士的实验室使用基于质谱的代谢组学方法来创建这些疾病的代谢谱，并从这些谱中选择有前途的分析物作为进一步研究的潜在治疗靶点。她还使用细胞培养和动物模型来识别分子和代谢标志物。
除了她的研究领域，她也是Kennedy Krieger生化遗传学实验室和Kennedy Krieger代谢诊所的临床生化遗传学家。
相关链接
研究出版物
萨拉特丫,Smith-Hicks CL马,格林C,雅培,Siu VM,卡尔霍恩ARUL,迪亚,李C,塞拉斯EA Kaylor J,博斯安可K, Kalsner L,贝辛格,Slavotinek,佩里H,萨恩斯在M, Szybowska M,威尔逊LC,库马尔,大脑C, Balasubramanian M, Dubbs H, Ortiz-Gonzalez XR, Zackai E,斯坦Q,鲍威尔厘米,Schrier Vergano年代,布瑞特,阳光,史密斯女士， Bebin EM, Picker J, Kirby A, Pinz H, Bombei H, Mahida S，科恩JS，法特米一个，弗农HJ， McClellan R, Fleming LR, Knyszek B, Steinraths M, Velasco Gonzalez C, Beck AE, Golden-Grant KL, Egense A, Parikh A, Raimondi C, Angle B, Allen W, Schott S, Algrabli A, Robin NH, Ray JW, Everman DB, Gambello MJ, Chung WK(2018)。72例satb2相关综合征患者的自然史和基因型表型相关性美国医学杂志第176期(4), 925 - 935。
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其他出版物
弗农,H。“Dysmorphology”。Oski的儿科认证和再认证委员会审查．Eds。库姆斯和柯克。利平科特威廉姆斯和威尔金斯，2010。
弗农,H。“新陈代谢”。Oski的儿科认证和再认证委员会审查．Eds。库姆斯和柯克。利平科特威廉姆斯和威尔金斯，2010。
Tinkel-Vernon, H。“过敏和免疫学”。哈里特·莱恩手册，第18版。劳和卡斯特。费城,宾夕法尼亚州。2009.
Tinkel-Vernon, H。《人类遗传学与发展》。儿科委员会的急救编辑:Le, Shroeder, Lam, Vera, Rabizadeh。纽约，纽约2009。