肯尼迪克里格研究所的巴斯综合征诊所是一家跨学科诊所,致力于狗万体育官方app下载巴斯综合征的诊断和治疗。

巴斯综合征是一种罕见的x染色体连锁遗传病,由一种叫做心磷脂的复杂脂质缺乏引起。因为心磷脂是线粒体的主要磷脂,而线粒体是产生能量的细胞成分,所以身体的许多系统都会受到影响。

75年来,肯尼迪·克里格一直在帮助身体和认知障碍的患者。这种专业知识,加上我们新扩建的现代化设施,为我们的患者提供了在他们的领域的顶级专家和创新的康复服务,所有这些都在一个屋檐下。

我们的服务:

我们为患有或疑似患有巴斯综合症的儿童和成人提供专业护理。Barth综合征只影响男性,会导致严重的问题,包括:

  • 心肌病(心肌异常)
  • 肌肉无力
  • 慢性疲劳
  • 发育迟缓,青春期推迟
  • 中性粒细胞减少(白细胞计数低)

我们的团队:

我们的诊所的特点是巴氏综合征专家之间的独特合作,从各个学科。我们的临床医生,研究科学家和康复专业人员一起工作,为患者提供最佳的跨学科护理。由于巴斯综合症可以影响身体的许多不同系统,治疗巴斯综合症患者通常需要广泛的医学专家的合作。为我们诊治巴斯综合征患者的主要专家包括以下领域的专家:

  • 新陈代谢
  • 心脏病学
  • 血液学
  • 遗传咨询
  • 物理治疗
  • 营养

我们的方法:

  • 评估与诊断
    作为第一步,我们讨论了Barth综合征的发病和变化的症状,并回顾了任何以前的遗传和代谢检测。如果还没有做出基因诊断,基因咨询师会指导患者及其家人完成诊断过程。

  • 治疗和护理
    对于确诊为Barth综合征的患者,我们提供有关该疾病的各种临床问题的专业知识,并根据每个患者的代谢和身体需求量身定制治疗计划。患者将有机会与血液学家讨论预防感染的问题,并与心脏病学家讨论心脏管理。超声心动图也将被执行,以关联当前的生化状态与病人的心功能。我们的诊所可以制定个性化的营养和物理治疗计划,并在患者的家庭保健系统中实施。此外,我们还可以方便访问Kennedy Krieger的综合专家团队,以协助特定的教育、行为或其他治疗需求。万博登录wanbotiyu.com

完整的跨学科诊所每季度举行一次。然而,与诊所医生的个人预约可以根据需要安排。

研究计划:

我们的实验室和临床研究项目在巴斯综合征诊所发挥着重要作用。我们致力于寻找和开发这种疾病的新疗法,领导了第一次巴斯综合征的临床治疗试验。我们与其他对巴斯综合征感兴趣的学术中心以及美国、英国和欧洲各地的家长和患者倡导团体保持着强有力的合作。我们将继续致力于这些目标的研究工作。

相关资料及信息: