几十年来，医学给患有扭转性肌张力障碍和肌肉萎缩等罕见遗传病的患者带来的希望微乎其微肾上腺脑白质营养不良．
患有任何一种罕见疾病的患者都太少了，无法对其进行彻底的研究，而且也不总是能够确定患者患的是什么疾病。但这只是一种挑战阿里·法特米博士以及肯尼迪·克里格神经遗传学研究小组的成员。
随着基因检测变得更便宜、更快、更准确，儿科神经学家法特米把它视为解决病人医学之谜的关键。
“如果我们能将疾病归结为分子问题”——在DNA水平上——“我们就能以更好、更精确的方式治疗患者，而不是试图治疗非特异性的疾病，比如残疾，”负责肯尼迪·克里格研究所的法特米博士说狗万体育官方app下载神经遗传学分部和摩瑟白质营养中心．
白质营养不良是影响大脑、脊髓和周围神经的遗传疾病。每种白质营养不良症都是由特定的基因突变引起的，突变会导致髓鞘的异常发育或破坏，髓鞘是隔离神经纤维的脂肪保护层。法特米医生看到的孩子有时多年来都没有得到正确的诊断。
他们的父母想知道是否还有希望。法特米博士和他的同事们并不只是抱有希望。他们研究病人的DNA，找出发生了什么。
“当你观察基因时，你就会发现疾病，”他说。“也许会是我们知道的，也许我们可以治疗它。他和他的同事们将努力寻找治疗方法。在过去的五年里，他们通过观察DNA发现了六种新的疾病。
正确诊断，然后治疗
五年半前，安德里亚，现在十几岁，来到法特米医生的诊所，另一位神经学家告诉她，她患有转化障碍。
在过去的两年里，她的行走能力逐渐恶化，她的左腿向外弯曲，因为她的左脚不能平放在地板上。她母亲说，当时医生告诉她，病情完全在她脑子里，所以她被建议不要接受治疗。
安德里亚的母亲不相信，便带她去找肯尼迪·克里格。在那里，他们会见了法特米博士和肯尼迪·克里格的基因顾问朱莉·科恩(Julie Cohen)神经遗传学分部．
科恩和法特米博士考虑了安德里亚的年龄、症状和血统，并怀疑遗传性DNA突变是她行动困难的真正原因。这种突变可以追溯到300多年前的中欧犹太社区，导致一种称为DYT1的扭转性肌张力障碍，如果及早发现通常可以治疗。DNA检测证实了这一诊断。
法特米博士解释说:“通过缩小可能性，专注于DNA并弄清安德里亚的情况，我们能够确定对她的正确治疗方法。”
DYT1患者通过深部脑刺激（一种外科手术）显著改善。其他形式的肌张力障碍对这种干预没有反应。手术几天后，安德烈又能走路了。几个月后，她开始跑步、站起来划桨和她最喜欢的骑马活动。
她偶尔会去肯尼迪·克里格医院看医生进行随访。安德烈的母亲说：“我知道法特米医生把我女儿视为他的终身病人，因为每当她需要他的时候，他都非常支持她，总是在那里帮助她治疗疾病。”。“法特米医生从未放弃过她。”
ALD作为治疗罕见疾病的模型
过去人们对肾上腺脑白质营养不良（又称ALD）知之甚少。但多亏了肯尼迪·克里格神经学研究助理安·莫瑟（Ann Moser）、她已故的丈夫雨果·W·莫瑟（Hugo W.Moser）博士和目前的莫瑟中心团队的努力，该中心已成为ALD研究的圣地，拥有世界上最大的ALD临床数据库和生物储存库。法特米博士说，在我们所知道的所有罕见的遗传病中，ALD是研究得最好的一种。
在未来的一年里，肯尼迪·克里格将参与三项针对ALD的新药试验，由于莫瑟中心在ALD方面的丰富经验，该中心将成为“这些试验的一个重要的、可能是领先的地点”。对于患有罕见疾病的患者，试验往往是接受任何治疗的唯一途径。
ALD模型——通过基础实验室和临床研究深入研究疾病，收集大量的信息和生物标本，与全国和世界各地的其他研究中心共享信息，并参与新药物的临床试验，这是法特米博士希望看到的应用于其他罕见疾病，如脆性X射线和雷特综合症。他说，世界上只有少数其他研究型医院采用这种方法，因为它需要大量资源。
Fatemi博士目前专注于ALD和LBSL，简称脑干和脊髓受累及乳酸升高的白质脑病。LBSL是一种新发现的白质营养不良症，目前世界上没有任何其他中心对其进行研究。“我们决定研究它，因为它是一种潜在的可治疗疾病，”法特米博士发现。
至于ALD，他解释道:“这是最常见的白质营养不良类型，可能也是最具破坏性的一种。”
他说：“想象一下，一个非常健康的男孩在确诊后两年内就去世了。每当我们与一个新确诊的孩子的家人交谈时，很难不哭。”。“真令人心碎。”
勇往直前，征服一切
识别一种罕见的疾病并确定可能的治疗方法是一项艰苦的工作，但对法特米医生的病人来说，这意味着生命本身的一切。法特米博士说，有时，他们和其他研究人员发现的治疗一种疾病的方法对治疗其他罕见和常见疾病，如脑瘫，都很有用。
他指出，诀窍在于你需要研究大量的病人——比他在大西洋中部地区找到的要多。他说，与世界各地的研究中心合作，以获得更大的样本规模进行研究，并使用移动、可穿戴技术收集住在远离诊所的患者的信息，这将是“下一个新事物”。
他的愿景是为每一种罕见疾病建立一个由医生和研究人员组成的全球网络，比如ALD connect——几年前他帮助肯尼迪·克里格(Kennedy Krieger)和世界各地几所研究型大学建立的全球ALD联盟，以共享有关ALD的信息。
有些人可能会觉得这是一项艰巨的任务，但法特米博士和他的团队不会。也许仅仅是停止或治愈一个孩子的疾病就需要全世界的研究，但当这个孩子开始过着典型的生活——走路、大笑、上学、成长——他和他的同事知道他们正朝正确的方向前进。
如欲了解更多关于莫泽白质营养不良中心的信息，请访问其网页:KennedyKrieger.org/MoserCenter．
