白质营养不良诊所的核心是由神经科医生、康复和物理医学专家、泌尿科医生、内分泌科医生、物理治疗师、职业治疗师、遗传顾问和社会工作者组成的多学科团队。

这些专家提供全面的诊断评估,为个人和家庭提供咨询,并治疗儿童和成人的白质营养不良和相关的白质疾病。这包括一个积极的项目,以发现未诊断的白质营养不良的原因。利用肯尼迪克里格研究所提供的广泛服务,个人还可以接受其他医疗和外科专家的护理,如整形外科、精神病学或狗万体育官方app下载喂养障碍专家。提供的服务包括肌肉紧张性和疼痛管理(包括。(肉毒杆菌素),步态和平衡问题的评估,失禁的处理,癫痫的处理,肾上腺功能障碍的处理,骨质疏松的处理,家庭携带者咨询和基因检测。

该研究所还设有临床遗传学实验室,一个最先进的设施和国际转诊中心的细胞遗传学和生化遗传学检测。诊断检测是与研究所提供的研究工作和临床护理一起进行的,或作为两者的结果进行的。在这种近距离的环境下,实验室主任和工作人员可以提供及时的结果和专家解释。例如,我们利用全外显子组测序技术搜索所有引起疾病突变的基因,并得到我们内部生物信息学专家的帮助来分析数据。我们的团队在这方面有专长遗传咨询向家庭提供有关遗传疾病、复发风险和遗传模式的专家建议。此外,如果病人、其家属或初级保健提供者有需要,随时可以提供后续临床和支助服务。

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