改善Sturge-Weber综合征临床护理的研究：
斯特奇-韦伯综合征新药筛选计划
在肯尼迪·克里格研究所发现体细胞突变之后狗万体育官方app下载GNAQ基因导致斯特奇-韦伯综合征，我们已经开展了基于实验室的研究，在有突变的细胞中测试新型药物。这个新项目可能会为未来的检测提供重要的新的治疗策略。迫切需要资金来维持和扩大这一开创性工作。如果您想进一步参与，请联系我们珍道尔请致电443-923-4324，或者自己做礼物在线 的．
斯特奇-韦伯综合征的新临床药物试验
我们发表了第一个关于斯特奇-韦伯综合征的临床药物试验，Epidiolex. 我们关于西罗莫司的第二次药物试验已经完成招募。到目前为止，我们收集的数据正在进行分析，并计划进行第二阶段的试验。如果您想了解西罗莫司第二次试验的更多信息，请联系Sturgeweber@kennedykrieger.org．
提高Sturge-Weber综合征诊断和监测的研究:
NA_00038014, BVMC 6202:衡量Sturge-Weber综合征进展的创新方法-更新1项目
Kennedy Krieger研究所的Sturge-W狗万体育官方app下载eber中心获得了脑血管畸形协会(BVMC)的第二轮资助。BVMC是一个学术医学中心、患者支持小组和临床研究资源的集合，致力于开展不同形式的脑血管畸形的临床研究，包括斯特奇-韦伯综合征(SWS)。
目标1 -
（1a）标准化Sturge-Weber综合征登记和临床数据库．为了更好地了解斯特奇-韦伯综合征并促进未来的临床研究，需要一个集中的数据库和注册。这个国家数据库已被注销并保存在南佛罗里达大学。我们继续为此招募参与者。数据已经分析，出版物目前正在出版
1b）Sturge-Weber综合征的尿液生物标志物．该项目继续收集斯特奇-韦伯综合征患者及其家庭成员的尿液样本。与家庭成员相比，尿液有可能成为疾病进展的指标。根据不同的尿液生物标志物，发现了性别、年龄、葡萄酒染色程度和临床神经功能严重程度之间的差异。我们继续为此招募参与者。这一目标的波特酒评分子集的数据已经进行了分析，目前正在出版。
1c) Sturge-Weber综合征的眼睛影像学。光学相干断层扫描(OCT)利用光波成像眼睛后部的组织衬里，这是斯特奇-韦伯综合征眼睛预后的临床指征。我们目前正在为此招募参与者。
目的2 -斯特奇-韦伯综合征的脑成像。神经成像扫描提供了斯特奇-韦伯综合征大脑参与的内部工作的详细视图。本研究的登记工作已经完成。出版分析正在进行中。
目标3 -Sturge-Weber综合征的组织取样．在Sturge-Weber综合征患者的皮肤和脑组织中，存在突变细胞和非突变细胞的混合。自从我们发现SWS基因突变以来，我们的新检测方法能够帮助识别只有SWS引起体细胞突变的细胞。皮肤和脑组织取样的登记已经完成。分析正在进行中。一份脑组织取样手稿已经出版。
NA_00043846, BVMC 6204:建立定量脑电图、经颅多普勒、行为结果和光学相干层析成像在SWS中的可靠性
我们的目标是开发方法来改善SWS的早期诊断，监测治疗反应，并预测其功能结果。
目的1脑电图定量分析。诊断面部有Port-wine胎记的婴儿的大脑参与是复杂的，因为在婴儿很小的时候，神经成像的敏感性较低。qEEG可能是一个有用的生物标记物，用于SWS脑损伤，特别是年轻患者，作为mri或ct的替代。这项研究的招募已经完成，数据分析正在进行中。
目标2-经颅多普勒．如经颅多普勒超声所示，血流速度不对称可能与神经系统进展相关。经颅多普勒超声有望评估SWS患者的卒中风险。这项研究已经完成，手稿已经出版。
目的3 -医疗康复量表。偏瘫和精细运动技能通常是SWS患者的问题。多种临床医学康复量表可以帮助评估SWS患者的功能技能和行动能力问题。这些量表可作为评估SWS进展和治疗反应的实用方法。
本研究已经完成，并发表了以下手稿:
Reidy TG, Suskauer SJ, Bachur CD, McCollough C, Comi AM。斯特奇-韦伯综合征儿童功能技能评估的初步信度和效度．《神经系统》2014;30:2027-36。doi: 10.1007 / s00381 - 014 - 2573 - 6
目标4 -光学相干层析成像。青光眼与眼睛周围的面部胎记有关。光学相干断层扫描是一种非侵入性的测量方法，可以证明在评估单波长单波长眼压时是有用的。
这项研究已经完成，以下手稿已发表:Karun SA, Quigley HA, Comi A, Rhonda BM, Jampel。Sturge-Weber综合征患者脉络膜厚度增加．JAMA Opthalmology。2013;131:1216-9。doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2013.4044
临床脑电图及其相关性:
我们试图揭示临床脑电图读数与SWS临床结果监测之间的关系。
Sturge-Weber综合征患者颅内软脑膜血管瘤病的无创成像和功能相关性
首席研究员:多丽丝·林，医学博士
共同调查者:Anne Comi, M.D. & Peter Barker, D. Phil。
这项研究是我们工作的一个重要组成部分，旨在发现更好的方法，利用MRI成像诊断和监测Sturge-Weber综合征。
患有斯特奇-韦伯综合征的儿童(8岁及以上)和成人:参与者需要对大脑进行影像学研究和神经心理学评估，以了解斯特奇-韦伯综合征如何改变血管结构和血流。
定量脑电图研究
首席研究员:安妮Comi博士还有约书亚·尤恩，医学博士
本研究的目的是确定定量脑电图是否可以改善具有V1面部port-wine胎记的高危婴儿SWS脑参与的早期筛查，并确定它是否有助于我们安全地监测治疗反应。
我们一直在开发定量脑电图(见我们在完整研究部分的初步研究)，作为一种安全的工具来筛查面部Port-wine胎记的婴儿的大脑参与和监测神经进展。这涉及到常规的脑电图，以一种特殊的方式分析，以评估异常的不对称的权力。这项研究的招募已经完成，数据分析正在进行中。
斯特奇-韦伯综合征的眼睛的多普勒和超声研究
首席研究员:安妮Comi博士
本研究的目的是开发多普勒和超声的最佳使用，以了解眼睛中的异常血流和监测SWS的进展。
本研究回顾性地回顾了多普勒和超声研究的结果，作为SWS和眼部受累患者临床评估的一部分。分析大量SWS患者的这些研究将提高我们对眼内血流动力学的理解，以及它们如何随时间变化和对治疗的响应。
我们出版了以下与多普勒相关的手稿：Jordan LC、Wityk RJ、Dowling MM、DeJong MR、Comi AM。经颅多普勒超声在Sturge-Weber综合征患儿中的应用．J孩子神经．2008年2月,23(2):137 - 43。
神经心理测试
首席研究员:安妮Comi博士安德鲁·扎贝尔博士
本研究的目的是更好地描述SWS中认知缺陷的范围，并了解其与大脑受累程度和其他神经问题的关系。
该测试旨在衡量一个人在各种任务上的表现，包括记忆、语言、注意力和学习。有些考试可能会要求写出或说出问题的答案。其他的测试可能包括绘画或执行任务，如把物体排列整齐。
更好地理解斯特奇-韦伯综合征发病机制(原因)的研究
这些研究是作为不成熟脑研究项目中的斯特奇-韦伯综合征和缺血在肯尼狗万体育官方app下载迪克里格研究所。