斯特奇-韦伯综合征(SWS)的诊断取决于许多因素。其中之一是面部葡萄酒胎记,这是一种血管性胎记。

血管性胎记是由皮肤下比正常血管大的血管造成的,可以出现粉红色或黑色,扁平或凸起,这部分取决于年龄。类似的脑血管异常通常可以通过MRI检测到,这是诊断Sturge-Weber脑受累的基础。当眼部受累时,眼睛内外的血管异常会导致眼压升高,进而导致青光眼。
许多被诊断为斯特奇-韦伯综合症的患者都有两种或两种以上的皮肤、眼睛和大脑标准。少数患者仅累及大脑,这被称为“孤立的斯特奇-韦伯综合征颅内变异”。怀疑诊断为斯特奇-韦伯综合征的患者应寻求神经学、眼科和皮肤科的评估,分别检查大脑、眼睛和皮肤。推荐这些和其他评估来确认Sturge-Weber诊断并筛查相关并发症。

科米医生每年都会看到许多面部带有葡萄酒胎记的婴儿,以帮助指导诊断评估。如需安排参观,请致电443-923-9569或发电子邮件comi@kennedykrieger.org