对安娜贝尔·法妮卡(Anabelle Faneca)来说,在肯尼迪·克里格(Kennedy Krieger)的物理和职业治疗非常有趣。谁会不同意呢?她骑着三轮车,一边爬一边数台阶,扔球,甚至做仰卧起坐。她还通过上色和串珠项链来展示她的艺术一面。

这些乐趣和游戏都得到了回报。4岁的安娜贝尔在她13个月大的时候就开始了一系列癫痫发作,这些发作是由斯特奇-韦伯综合症引起的,这是一种大脑、皮肤和眼睛的血管畸形。安娜贝尔2岁时从物理和职业治疗专业毕业,现在她可以在海里跳跃和飞溅,否则就会跟上她的许多玩伴。

“没人注意到有什么不同,”她的妈妈朱莉说。

和大多数斯特奇-韦伯家的孩子一样,安娜贝尔出生时脸上有一块很大的葡萄酒胎记。在她3个月大的时候,经过检查,医生告诉她的家人她是安全的。但仅仅10个月后,安娜贝尔就患上了第一次癫痫——当时她和家人都不在家里。她被紧急送往最近的医院,半小时车程。

“那是我一生中最糟糕的30分钟,”朱莉回忆说。

这段插曲很可怕。但安娜贝尔的父亲艾伦·法内卡(Alan Faneca)是纽约喷气机的一名保安,患有癫痫,所以朱莉知道该为女儿做些什么。由于癫痫发作,安娜贝尔被诊断出患有斯特奇-韦伯病,朱莉开始在全国各地寻找顶级专家,并前往巴尔的摩与肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心(Hunter Nelson Sturge-Weber Center)的专家见面。狗万体育官方app下载

“像大多数孩子刚被确诊的家庭一样,他们有很多问题。在该中心,我们花必要的时间来解决这些问题,”亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心主任科米博士说。

多亏了精心设计的药物治疗方案,安娜贝尔已经一年多没有癫痫发作了。保持健康是一个大问题,因为发烧、脱水和睡眠不足会引发癫痫。激光治疗使她的胎记减轻了很多,安娜贝尔在身体和精神上都走上了正轨。

“正如科米医生告诉我们的,我们通过控制癫痫发作来控制斯特奇-韦伯,”她的妈妈说。

今年秋天,安娜贝尔就要上幼儿园了,朱莉和艾伦高兴极了。现在癫痫得到了控制,安娜贝尔和她的父母可以放松下来,享受童年的所有乐趣和游戏。

劳拉·莱恩(Laura Laing)著