热情协作与关怀

劳拉•桑顿

12岁的杰克喜欢玩具、猜谜、音乐、舞蹈和在海里游泳。他喜欢开车兜风，听人读书，用iPad玩游戏。而且他非常喜欢学校。

他的妈妈朱莉说:“一天下来，当他从公交车上下来的时候，他非常开心。”所以她知道他今天在学校过得很好。

杰克就读于肯尼迪·克里格学狗万体育官方app下载院校园学校该学校为智障学生提供服务，从二年级到21岁。今年8月，学校迁入了一座新楼。“当我参观新学校的时候，我哭了——学校配备了孩子们需要的一切，”朱莉说。“在一座美丽的建筑里散步，看到这些为孩子们准备的美妙房间，感觉真好。”

过渡对杰克来说很困难，但杰克的老师、校长和心理治疗师很快就报告说，杰克喜欢这个新空间，在面罩下拍手微笑。校长朱莉·金说:“当杰克走在走廊上时，我能看到他眼睛里闪烁的光芒和脸上兴奋的表情。”“他真的很喜欢待在这里。”

“他每天来学校都很开心。——杰西卡·贝里，杰克的老师

他的老师杰西卡·贝里(Jessica Berry)补充说:“他每天来学校都很开心。”“有时候，我们甚至需要提醒他冷静下来，做几次深呼吸，因为他笑得太厉害了。”

一个复杂的诊断

杰克被诊断为自闭症谱系障碍但直到他9岁时，他才被诊断出患有自闭症SYNGAP1-related智力障碍．神经科医生解释说，SYNGAP1是一种基因，它制造一种对正常大脑功能很重要的蛋白质(SynGAP)康斯坦斯博士Smith-Hicks他是肯尼迪·克里格SYNGAP1卓越中心的主任，也是肯尼迪·克里格自闭症及相关疾病中心的医学主任。

“SYNGAP1基因的一些变异可以破坏蛋白质功能，”她解释说。“当这种情况发生时，个体可能会出现破坏性行为、睡眠问题、癫痫和认知功能障碍。”ASD在syngap1相关的智力障碍人群中也很常见。世界上只有大约600人被诊断出患有这种疾病。

杰克和他的家人住在马里兰州的蒙哥马利县，他的父母努力工作，为他找到一所合适的学校。2020年1月，“当我们得到肯尼迪·克里格的职位时，我们欣喜若狂”，朱莉回忆道。“这就像中了特殊需求彩票一样。”在杰克的第一天结束时，他的老师“把注意力集中在积极的方面，这真的很暖心，”朱莉说。他们告诉我他那天所完成的一切。我只是对这个位置有一种很好的感觉。”

这不是他们第一次在研究所工作。杰克被诊断出SYNGAP1后，他们得知美国为数不多的几个指定的SYNGAP1卓越中心之一就在巴尔的摩的肯尼迪·克里格。

“我们想，‘多幸运啊!它几乎就在我们的后院!’”他们立即联系了史密斯-希克斯医生，他现在每年都对杰克进行评估，并监督他的SYNGAP1治疗。

最近，杰克开始约会Jay Salpekar博士他是研究所所长癫痫项目中的神经精神病学．“有时候，杰克对压力源的容忍度和适应新环境的灵活性都很低，”朱莉解释道。“药物可以帮助他集中注意力，改善他的行为，但他对药物及其副作用非常敏感，”所以萨尔佩卡尔医生根据需要调整了杰克的药物。

与杰克的整个护理和教育团队合作，“我尽可能多地收集杰克的数据，并在任何给万博登录wanbotiyu.com定的时间针对杰克的所有挑战制定治疗计划，”他解释道。

去年，玛丽安·加兰·托瑞斯医生，研究所的指导心理学家小儿发育障碍门诊他开始与杰克的家人合作，制定行为策略，帮助杰克掌握日常生活自理和行为管理。Galan-Torres博士说:“我们制定了一套有效的行为治疗方案，但这需要家长的大力支持和承诺。”“杰克的父母完全接受了我的建议，并且非常努力地执行这些策略，不到一个月，我们就看到杰克有了很大的进步。”

令人难以置信的跨学科团队

杰克在肯尼迪·克里格学校开始学习几个月后，学校从面对面的交流转变为虚拟学习由于COVID-19大流行。朱莉不确定杰克是否能在家学习，但她最终发现自己对他在那段时间能取得的成就印象深刻。“当我们是虚拟的时候，我们和他在学校的团队保持着非常密切的联系。他们对所有学生的投入和奉献精神令我震惊。”

起初，杰克不明白为什么他必须在家，坐在电脑前上学。但几个月后，“他会在电脑上听到老师的声音，然后跑过来回答她，”朱莉说。第二年春天，杰克每周有一部分时间在学校学习，这是一种混合式的学习计划。到了夏天，他又回到了每天面对面学习的状态。

杰克的理疗师丽兹·沃尔伯格(Liz Wohlberg)医生每周两次为杰克治疗，帮助他锻炼协调、平衡和核心力量。她说:“和杰克一起工作真的挑战了我，让我跳出固有的思维模式。”“从他和我们在一起时的情况来看，我知道传统疗法对杰克的疗效不会那么好，但我不确定哪种疗法对他有效。我开始研究SYNGAP1，这样我就能了解他大脑的哪些区域受到了影响，以及如何受到影响。”

利用这项研究，沃尔伯格博士准备了一份关于杰克和syngap1相关智力障碍的虚拟演示，并将其提供给他在学校的整个教育和护理团队。万博登录wanbotiyu.com“SYNGAP1影响大脑的每一个功能，”她解释道。“对于一些大脑疾病，大脑受影响的部分是已知的，我们可以根据这些知识来治疗损伤。有了SYNGAP1，大脑的所有区域都会受到影响，但我们不一定知道如何影响。所以我们必须刺激杰克大脑的所有区域来取得进展。”

“他们真的很关心杰克。——朱莉，杰克的妈妈

“杰克在学校的团队做得很好，以一种对杰克有意义的方式分解了教学，所以他可以保持参与和积极性，”朱莉说。“他们总是愿意调整自己的计划，以适应他独特的学习需求。他们真的很关心杰克。”

杰克与语言病理学家和辅助技术专家卡拉·米勒(Kara Miller)密切合作进行语言治疗，并学习如何使用一款特殊的iPad应用程序进行交流。米勒解释说:“他的手和手指通过按相同的顺序来学习如何‘说’一个单词，通过练习，他的能力会越来越强。”“他喜欢用带有图片和文字的按钮来提出请求、问候他人和回答问题，经常打字是一种乐趣。”

杰克每周去看两次职业治疗师丽齐·奥尔(Lizzie Orr)，她一直在帮助杰克锻炼精细的肌肉力量和协调能力，这些技能是杰克在使用iPad和其他课堂材料时所需的，从而提高他的独立性。“杰克非常聪明，他非常积极地参加我们一起做的活动，以满足他的精细运动需求。他最喜欢的活动包括猜谜、弹珠和流行管，以及匹配信件贴纸。他给我们的治疗带来了正能量，和杰克、他的团队和他的家人一起工作是一件非常愉快的事。”

贝瑞、金、奥尔、米勒和沃尔伯格博士密切合作，以确保杰克在学校的所有需求都得到满足。杰克的教室里只有另外五个孩子，这就给他们提供了大量的个性化教学。在教室的一个角落里，贝瑞为她的学生们创造了一个特别的休闲区，里面有书、玩具和一块可以坐的地毯。“他喜欢呆在那里，”她说。

展望未来

除了作为肯尼迪·克里格学院的学生和病人，杰克还参加了旨在了解更多与syngap1相关的智力残疾的研究。该研究所SYNGAP1研究负责人史密斯-希克斯博士说:“我们感兴趣的是了解基因变异如何影响个体，目的是为护理提供信息，指导治疗策略。”“我们正在研究syngap1的一些常见挑战——睡眠、学习困难和行为——我们对我们的发现感到非常兴奋。”

杰克的孪生兄弟艾丹没有SYNGAP1基因，他也参加了这项研究，作为典型神经“控制组”的一员。“通过参与研究，你正在帮助更大的社区接近治疗，这可能不仅影响一小部分患者，而且可能影响更广泛的相关疾病患者群体，”朱莉说。“参与一项研究似乎是你每天要做的另一件事，但我们提高所有人生活质量的唯一方式是我们所有人。参与研究．”

朱莉目前对杰克的目标是让他尽可能的快乐和独立。展望未来，“我希望杰克能够有有意义的工作和休闲活动，让他保持快乐和健康。感谢肯尼迪·克里格，我希望他能实现这一目标。”