现在已经确定了超过千种遗传疾病，导致脑结构和功能异常。
它们包括大量的神经紊乱，例如肾上腺胁迫（ALD）那Barth综合征那出生缺陷那大脑畸形那癫痫那脆弱-X.那HPE，那线粒体障碍那Rett综合征和史密斯-LEMLI-OPITZ综合征（SLOS），其中已经确定了精确的生化干扰。其他疾病如唐氏综合症，也已经鉴定了发生染色体的数量或结构的异常。
最近的技术改善，例如液体和高性能色谱，质谱，酶促，细胞遗传学和分子分析以及人类疾病状态的动物模型的研究导致了更好地了解这些疾病如何损害神经系统并导致新的治疗。这些治疗可能涉及饮食，特殊膳食补充剂，药理剂和移植物。
当症状缺席或仍然温和时，疗法最有效，在症状缺席或仍然温和时，增加持续需要细化诊断方法。另一个优先事项是仔细监督治疗试验，以便尽快确定哪种治疗最有效。
这些雄心勃勃的目标的基础是各种学科的专家经常和有效的合作，例如儿科，神经内科，精神病学，康复，遗传学，生物化学，神经影像，心理学，营养，职业治疗，物理治疗，言语和语言教育万博登录wanbotiyu.com。这种合作一直是肯尼迪克里格研究所的传统35年。狗万体育官方app下载