肾上腺脑白质营养不良症(ALD)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是大脑神经细胞周围的髓鞘破坏或丢失,以及肾上腺的进行性功能障碍。

ALD是一组被称为脑白质营养不良的遗传疾病之一,它会对大脑神经纤维上的髓鞘(脂肪覆盖层)造成损害。

ALD有几种形式。典型儿童期的发病是最严重的,只影响男孩,可能发生在4-10岁之间。这种形式的特征可能包括视力丧失、学习障碍、癫痫、吞咽困难、耳聋、步态和协调障碍、疲劳、间歇性呕吐和进行性痴呆。最常见的症状通常是行为变化,如异常戒断或攻击、记忆力差和学习成绩差。

在较温和的成人发病形式中,通常在21-35岁之间开始,症状可能包括腿部僵硬、进行性下肢痉挛性瘫痪和共济失调。尽管成人发病的ALD比经典的儿童形式发展得慢,但它也会导致大脑功能的恶化。

另一种类型的ALD偶尔出现在女性患者身上。症状轻微,可能包括下肢痉挛性瘫痪、共济失调、高张力、轻度周围神经病变和泌尿系统问题。

新生儿ALD对男性和女性新生儿均有影响。新生儿罹(NALD)是一种完全不同于x连锁肾上腺脑白质营养不良的疾病。NALD是在其性质尚未被理解时被命名的,这个命名法导致了不幸的混淆。NALD现在被归类为过氧化物酶体生物发生障碍;它与齐薇格综合症有关。NALD和x -连锁肾上腺脑白质营养不良从不发生在同一家族。症状可能包括智力残疾、面部异常、癫痫、视网膜变性、张力减退、肝肿大和肾上腺功能障碍。这种形式通常是快速进行的。

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