胆固醇是大多数真核细胞细胞膜的重要组成部分，在大脑、脊髓和外周神经系统中形成髓鞘，并作为类固醇激素和胆汁酸的前体。胆固醇的合成途径是相当复杂的。以乙酰辅酶a活化HMGCoA还原酶为起始，甲戊酸经几轮“聚合”转化为角鲨烯(C30)，角鲨烯环化得到第一胆固醇中间体。然后去甲基化、去饱和和饱和反应将羊毛甾醇转化为胆固醇。
在许多情况下，代谢缺陷可以停止这一过程，损害机体中胆固醇的正常浓度。胆固醇合成受损与精神运动障碍、发育迟缓、结构性脑畸形、多种先天性异常和小头畸形有关。胆固醇生物合成受损也与自闭症和其他行为障碍有关。
谷甾醇血症是一种罕见的疾病，涉及结构相似的植物甾醇。这些固醇可从人肠腔摄取，但不能挤压。它们通过胆微素进入血液系统，导致皮肤中的动脉粥样硬化和脂肪堆积。