关于过氧血清疾病实验室：
遗传学实验室的过氧血清疾病部分分析血液，尿液，成纤维细胞和培养的CVS /氨基细胞，用于与疾病相关的脂肪酸异常，例如：
- 肾上腺外科
- 成人refsum疾病
- Zellweger谱紊乱
- 根茎蛋白软骨细胞普通斑点1型
我们还为营养含量和十二碳己酸（DHA）分析血浆和红细胞。
过氧化血疾病筛查的适应症：
用于过氧异相疾病的测试标准非常宽泛，正在发展。以下提供以下特征特征的以下内容。
新生儿
- 不寻常的面部特征
- verpotonia.
- 缩短四肢
- 斑斑的骨骺
- 肝脏扩大
- 白内障
- 缉获
- 没有茁壮成长
孩子们
- 智力残疾
- 丢失以前达到的功能
- leukodystrophy.
- 肾上腺杂交/增生
- 视觉缺陷/视网膜发育不良
- 痉挛
- 注意力缺陷发作
- 行为变化
成年人
- 外周神经病变
- 视网膜炎Pigmentosa.
- 感觉内听力损失
- 具有以前阳性诊断的家庭提供产前诊断
*笔记：具有以前阳性诊断的家庭的产前诊断。
过氧化血症试验：
非常长的链脂肪酸
从EDTA处理的全血上的血浆治疗以从循环复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。通过气相色谱/质谱和与我们的正常和疾病相比，通过气相色谱/质谱和值（Ug / ml）鉴定了非常长的链脂肪酸（C20：0至C26：0）以及支链脂肪酸（植物和常规），以及与我们的正常和疾病相比控制值。
血浆脂肪酸谱
从EDTA处理的全血上的血浆治疗以从循环复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。通过气相色谱/质谱分析样品。总共57个脂肪酸来自C10：0至C30：0以及有用的比率和基团摘要（例如，ω-6和包括必需脂肪酸的总ω-3脂肪酸），并与我们的正常对照值相比。
红细胞脂肪酸谱
来自EDTA处理的全血的红细胞不含等离子体并处理以从膜复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。通过气相色谱/质谱分析样品。总共57个脂肪酸来自C10：0至C30：0以及有用的比率和基团摘要（例如，ω-6和包括必需脂肪酸的总ω-3脂肪酸），并与我们的正常对照值相比。
Plasmalogens.
来自EDTA处理的全血的红细胞被不含血浆洗涤并处理以从复合膜脂质中提取脂肪酸。与我们的正常和疾病控制值相比，通过气相色谱和DMA /脂肪酸比（C16：0DMA / C16：0和C18：0DMA / C18：0）鉴定了二甲基缩醛（DMA）形式的疟原虫。
吡烯醇酸
从EDTA处理的全血（或来自新生儿的尿液）的血浆被处理以从循环复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。与我们的正常和疾病控制值相比，通过气相色谱/质谱和值（UMOL / L）鉴定杂环醇。
DHA（Docosahexanoicator）
来自EDTA处理的全血的红细胞被不含血浆洗涤并处理以从复合膜脂质中提取脂肪酸。与我们的正常和疾病对照值相比，通过气相色谱/质谱和质谱法鉴定DHA，值（总脂质含量的百分比）。
成纤维细胞脂肪酸分析
细胞在我们自己的介质中培养并处理过来自复合膜脂质的脂肪酸。与我们的正常和疾病对照值相比，通过气相色谱和值（UG / ml / mg蛋白）鉴定非常长的链脂肪酸（C22：0至C26：0）。
成纤维细胞异酶酶（过氧化氢酶，血浆合成，植酸氧化酶，丙酮酸氧化酶的）
在过氧化氢酶的测定中，确定培养细胞并测定在细胞质和过氧血清之间的过氧化氢酶的分布（通常在过氧化物酶体中定位的酶）。将值（可溶性过氧化氢酶的百分比）与我们的正常和疾病控制值进行比较。
对我们在我们自己培养基中培养并用放射性同位素示踪剂标记的细胞进行其他酶测试。将酶活性与我们的正常和疾病控制值进行比较。
过氧化血障碍的产前试验
我们可以测试培养的绒毛绒毛绒毛（CV）或培养的羊膜细胞，用于过氧血清疾病，如X-连接的肾上腺胁迫，ZellWeger谱紊乱和根茎蛋白软骨细胞增生Punctata 1型在具有这些疾病的历史。测定包括非常长的链脂肪酸和/或血浆合成酶，并以与培养的成纤维细胞相同的方式进行。将结果与我们产前细胞的正常和疾病控制值进行比较
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