在线人孟德尔遗传(OMIM):
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以下是肯尼迪克里格研究所遗传学实验室检测的常见疾病清单。狗万体育官方app下载请点击随附的链接访问OMIM网站获取更多信息。
- Cerebrotendinous黄瘤病(人类213700年）
- XALD (人类300100年）
- Smith-Lemli-Opitz综合征(人类270400年）
- Sitosterolemia (人类210250年）
- Phytosterolemia (人类210250年）
- Lathosterolosis (人类607330年）
- Desmosterolosis (人类602398年）
- x -连锁肌酸转运蛋白缺乏(人类300352年）
- 精氨酸甘氨酸氨基转移酶(AGAT)缺乏(人类612718年）
- 胍乙酸甲酯甲基转移酶(GMAT)缺乏(人类612736年）
- 齐薇格综合征(人类214100年）
- NALD (人类202370年）
- 婴儿复归病(人类266510年）
- Refsum疾病(人类266500年）
- Methylmalonic酸血症(人类251000，277410，277400，251100,277380）
- Canavan疾病(人类271900年）
- 高IgD综合征(人类260920年）
- 甲羟戊酸尿(人类610377年）
- Methylglutaconic酸尿
- 鸟氨酸转scarbamylase (OTC)缺乏(人类311250年）
- 根茎状软骨发育不良(RCDP) (人类215100年）