《不同的世界》

劳拉•桑顿

去年夏天，在一次家庭度假时，山姆有几分钟失去了知觉。他的眼睛翻了起来，但没有颤抖。他恢复意识后就吐了。

他的母亲贝瑟尔(Bethel)不确定到底发生了什么，并在山姆去肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)的下一个预约时提到了这件事狗万体育官方app下载自闭症及相关疾病中心(CARD)．山姆今年10岁，患有自闭症谱系障碍(ASD)，过去四年来一直是CARD的患者。

“我想可能是他吃了什么东西，因为他吐了，”贝瑟尔说。但是，在山姆的前临床医生退休后，儿科护士希拉·乌马亚姆(Sheila Umayam)接手了他的护理，她怀疑是其他原因——失神发作，以前被称为小癫痫发作。

Umayam说:“预约最初是为了例行的发展随访，并讨论Sam在学校的注意力和学习困难。”“但有时，失神发作会看起来像注意力不集中，并可能导致学习困难。”山姆失去意识可能是癫痫发作，也可能是他在学校表现得心不在焉。

在预约的后半段，通过远程医疗由于COVID-19的预防措施，Umayam、Sam和Bethel与CARD的助理医疗主任Deepa Menon医生一起参加了会议，他同意Sam的意识丧失和注意力困难可能是由于癫痫。他们一致同意立即采取行动:立即采取行动脑电图-一项研究山姆大脑电活动的测试，随后是基线血液检查、核磁共振成像以及肯尼迪·克里格的神经病学团队与山姆的卡片临床医生合作进行的后续护理。

新诊断

事实证明，正如脑电图所揭示的那样，Sam确实患有癫痫。癫痫对于患有自闭症的儿童来说并不少见。梅农博士说，8%到30%的自闭症儿童也患有癫痫。癫痫发作通常在5岁之前或青春期或成年早期达到高峰，并且经常发生在睡眠之前、之中或之后。

梅农博士说：“在患有自闭症的儿童中检测癫痫可能会因为他们可能遇到的任何沟通或行为挑战而变得复杂。”。“在CARD，如果有任何关于癫痫发作的担忧，我们会让孩子进行夜间脑电图检查。如果我们检测到癫痫发作，我们可以开药来减少或消除癫痫发作。”

第二周，山姆去了肯尼迪·克里格家临床神经生理学诊所和实验室做个夜间脑电图梅农博士解释说:“我们非常幸运，我们有神经学家和脑电图技师，他们在治疗ASD和其他神经发育障碍儿童方面很有经验，但他们并不总是明白为什么要做脑电图。”脑电图包括将几十个小电极轻轻粘在头部几个小时。

在这些电极离开山姆的头部后不久，梅农博士和她的同事收到了脑电图结果，显示山姆正在经历缺席和局灶性(以前称为严重癫痫)癫痫发作。梅农医生说:“我们立刻让他开始服用药物”——液体Depakote。

“想象不可能的事情”

“萨姆开始服用抗癫痫药物后，世界就像为他打开了大门。他终于能够理解我们并表达自己的意思了。有时他会喋喋不休。这就像说，‘想象一下山姆不可能的事情，’”然后看着它发生。

他的词汇量激增。他很快乐，他现在是一个非常善于社交的孩子，他喜欢和其他孩子在一起，”贝瑟尔补充道。“他只是没有语言和意识与其他人在一起，”在开始服药之前。“现在，如果他和其他孩子在一起，他总是很专注；他总是在那里。他的心态在游戏中，他只是成为世界的一部分。”

山姆的姐姐会弹钢琴，突然间，山姆也开始弹钢琴了。贝瑟尔给他上了几节课，不久他就开始读音乐，演奏简单的歌曲。他喜欢乐高积木。贝瑟尔说：“他甚至不看手册。他只是得到一盒新的乐高玩具，自己组装模型。”。

不过钢琴课没上多久。“现在他是一个叛逆的10岁孩子，想要做自己的事情，”贝瑟尔笑着说。但这是件好事。“我们喜欢这些‘按下按钮’的行为，因为这是典型的增长。”

药物调整

今年早些时候，山姆进行了一次仅四小时的脑电图随访，以监测他的进展情况。他仍然偶尔会有凝视，刚刚开始在肯尼迪·克里格工作的儿科神经学家约瑟夫·斯卡菲迪博士想知道原因。较短的脑电图使斯加菲迪博士能够获得山姆大脑活动的最新信息，而无需让山姆再次进行夜间研究。

他的词汇量大增。他很快乐，他现在是一个非常善于社交的孩子，他喜欢和其他孩子在一起。”
- - - - - -贝瑟尔，山姆的妈妈

第二次脑电图显示山姆仍有轻微的癫痫。由于液体Depakote会被身体迅速吸收，在服药之间会有一段时间，因为药物没有那么大的效果，斯卡菲迪博士想看看山姆是否能耐受Depakote胶囊。每个胶囊里的“糖屑”可以抵消一天的药效。

斯卡菲迪医生与伯特利公司合作，想出了让山姆服用胶囊的方法。对山姆来说，吞咽它们很困难，但打开每一个胶囊，把里面的东西洒在一勺果冻或布丁上起作用了。自从吃了胶囊，山姆就没有癫痫了。

Sam经常与Scafidi医生联系，随着身高和体重的增加调整药物剂量。两年没有癫痫发作后，山姆可能会停止服用脱巴可，但不管怎样，他将继续由斯加菲迪博士和他的其他肯尼迪·克里格临床医生监控。

他说:“我尽最大努力与我的病人和他们的家人建立密切的关系，这样他们就知道他们可以随时联系我，有任何问题。”

山姆的父母对儿子的进步感到惊讶。贝瑟尔说：“山姆一直是个惊喜。

她补充说：“如果不是乌马亚姆女士详细的病史检查和敏锐的调查技巧，山姆的癫痫发作可能不会被发现。”。“去年，如果有人告诉我们，我们会达到这样的水平，山姆会像现在这样成为社区的一部分，我绝对不会相信。自从他开始服用抗癫痫药物以来，我们看到山姆的生活发生了巨大的变化。”