安B。

莫泽

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安·莫泽于1961年获得拉德克里夫学院生物化学学士学位。在本科期间，她是哈佛大学康拉德·布洛赫博士实验室的一名技术员。莫泽在不同医院的实验室担任技术员后，于1976年加入约翰·f·肯尼迪研究所(后来的肯尼迪·克里格研究所)，担任高级技术员。狗万体育官方app下载1982年，她成为神经病学助理。自1991年以来，莫泽一直担任神经病学的助理研究员。她是过氧化物酶病疾病实验室在肯尼迪克里格研究所的雨果·w·莫泽研究所。狗万体育官方app下载

研究

过氧化物酶体疾病实验室每周收到大约100份血液样本，用于分析总脂类脂肪酸，包括非常长链脂肪酸、必需脂肪酸和支链脂肪酸。血浆、极长链脂肪酸和或支链脂肪酸增加的个体存在过氧化物酶体代谢紊乱。过氧化物酶体疾病包括x -连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)、齐薇格谱疾病、根茎性点状软骨发育不良和成人雷夫苏姆病。在Ali Fatemi的领导下，我们正在测量血浆和红细胞脂肪酸，以遵循使用罗伦佐油和鱼或藻类油(高w3脂肪酸油)等油治疗过氧化物酶体疾病的饮食疗法。

我们正在协助Paul Watkins通过lc - mms进行高通量药物筛选，以发现ALD的新治疗方法。对于来自肯尼迪克里格研究所，约翰霍普金斯大学和/或巴尔的摩外的医疗中心的狗万体育官方app下载研究合作者，我们测量了患有其他疾病的患者的血浆和红细胞脂肪酸，这些疾病包括视网膜色素变性，心脏病，囊性纤维化，2型糖尿病，慢性癫痫，唐斯综合征，多动症，阿尔茨海默病，肾移植受者和自闭症。

除了我们的人类脂肪酸分析，我们还提供各种转基因小鼠模型的脂肪酸分析，包括Zellweger小鼠，x -连锁肾上腺脑白质营养不良小鼠和肥胖小鼠。我们和我们的同事开发并验证了新生儿ALD筛查试验。我们与MD州新生儿筛查实验室一起完成了对5000名无阳性新生儿的初步研究。2013年12月，纽约州开始了ALD新生儿筛查。截至2016年8月，对大约63万名新生儿进行了筛查，他们已经确定了22名男性和20名女性患有ALD。

2015年8月，国务卿咨询委员会投票决定将新生儿ALD筛查纳入美国推荐的统一筛查小组。康涅狄格州于2015年12月开始筛查ALD，加利福尼亚州于2016年9月开始筛查新生儿ALD。一旦立法、预算和后续资源到位，其他州将增加ALD新生儿筛查。

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研究出版物

法尔肯伯格·杜兰特，布雷弗曼，莫泽AB， Steinberg SJ, Klouwer FCC, Schlüter A, Ruiz M, Pujol A, Engvall M, Naess K, van Spronsen F, Körver-Keularts I, Rubio-Gozalbo ME, Ferdinandusse S, Wanders RJA, Waterham HR(2017)。等位基因表达失衡促进突变的PEX6等位基因导致齐薇格谱紊乱。我是第101位(6), 965 - 976。

Ribbens JJ,莫泽AB， Hubbard WC, Bongarzone ER, Maegawa GH(2014)。神经退行性溶酶体疾病的疾病细胞模型的特性和应用Mol Genet Metab, 111(2), 172 - 83。

宫崎骏C，斋藤M，伊藤M，山下S，宫城县M，高岛S，莫泽AB， Iwamori M, mizugchi M(2013)。齐薇格综合征的脑、肝和成纤维细胞中磷脂分子种类和糖脂组成的改变。> 552。71 - 5。

莫泽AB， Hey J, Dranchak PK, Karaman MW, Zhao J, Cox LA, Ryder OA, Hacia JG(2013)。不同的圈养非人灵长类动物，其富含植物产品的膳食中植酸缺乏，其红细胞中植酸水平很高。脂类健康疾病10。

布雷弗曼NE,莫泽AB（2012）.血浆原脂质在健康和疾病中的作用。生物化学学报。1822(9), 1442 - 52。

桑德勒Y,莫泽AB,哈伯德WC,Kratz勒，琼斯RO，雷蒙德问（2012）.从干血斑中联合提取酰基肉碱和26:0溶血磷脂酰胆碱:新生儿x -连锁肾上腺脑白质营养不良的前瞻性筛查。Mol Genet Metab, 105(3), 416 - 20。

Itoyama A, Honsho M, Abe Y，莫泽一， Yoshida Y, Fujiki Y(2012)。二十二碳六烯酸介导过氧化物酶体伸长，这是过氧化物酶体分裂的先决条件。细胞科学杂志(Pt 3), 589 - 602。

Engelen M, Tran L, Ofman R, Brennecke J，莫泽AB， Dijkstra IM, Wanders RJ, poll - BT, Kemp S(2012)。bezafiate治疗x -连锁肾上腺脑白质营养不良。PLoS One。(7) e41013。

Itzkovitz B, Jiralerspong S, Nimmo G, Loscalzo M, Horovitz DD, Snowden A，莫泽一， Steinberg S, Braverman N(2012)。GNPAT和AGPS新突变的功能特征，导致根茎型软骨发育不良斑点(RCDP) 2型和3型。哼Mutat 33。(1), 189 - 97。

莫泽AB斯坦伯格SJ,沃特金斯PA，莫泽HW， Ramaswamy K, Siegmund KD, Lee DR, Ely JJ, Ryder OA, Hacia JG(2011)。人类和类人猿的红细胞在血浆原水平和组成上有所不同。脂类健康疾病, 101年。

parker AM, Sunness JS, breereton NH, Speedie LJ, Albanna L, Dharmaraj S，莫泽AB，琼斯RO，雷蒙德问(2010)。二十二碳六烯酸治疗过氧化物酶体疾病:一项双盲随机试验的结果75年神经学。(9), 826 - 30。

Braverman N, Zhang R, Chen L, Nimmo G, Scheper S, Tran T, Chaudhury R，莫泽一Steinberg S(2010)。影响晶状体和骨骼的Pex7型纤溶酶原缺失小鼠模型。Mol Genet Metab, 99(4), 408 - 16。

雅库宁E,莫泽一， Loeb V, Saada A, Faust P, Crane DI, Baes M, Sharon R(2010)。过氧化物酶体生物发生障碍小鼠模型中的-突触核蛋白异常。神经科学杂志88(4), 866 - 76。

沃特金斯PA，莫泽AB，图默CB，斯坦伯格SJ，莫泽HW， Karaman MW, Ramaswamy K, Siegmund KD, Lee DR, Ely JJ, Ryder OA, Hacia JG(2010)。人类和类人猿植酸代谢差异的鉴定，可能影响基因表达谱和生理功能。BMC杂志。, 19岁。

哈伯德WC,莫泽AB，刘交流，琼斯RO， Steinberg SJ, Lorey F, Panny SR, Vogt RF Jr, Macaya D, Turgeon CT, Tortorelli S，雷蒙德问(2009)。新生儿x -联肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)筛查:液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)联合方法的验证。Mol Genet Metab, 97(3), 212 - 20。

Yik WY, Steinberg SJ，莫泽AB，莫泽HW， Hacia JG(2009)。过氧化物酶体生物发生障碍齐薇格综合征谱系中新突变和序列变异的鉴定哼Mutat 30。(3), e467 - 80。

斯坦伯格SJ，斯诺登A，布雷弗曼NE，陈L，沃特金斯PA， Clayton PT, Setchell KD, Heubi JE，雷蒙德问，莫泽AB，莫泽HW(2009)。患者的PEX10缺陷，培养成纤维细胞中过氧化物酶体组装或代谢未发现缺陷。J遗传Metab Dis. 32(1), 109 - 19所示。

Savransky V, Jun J，李江， Nanayakkara A, Fonti S，莫泽AB， Steele KE, Schweitzer MA, Patil SP, Bhanot S, Schwartz AR, Polotsky VY(2008)。硬脂酰辅酶A去饱和酶的缺乏可减轻慢性间歇性缺氧引起的血脂异常和动脉粥样硬化。中国保监会研究》103(10) 1173 - 80。

Eichler FS, Ren JQ, Cossoy M, Rietsch AM, Nagpal S，莫泽AB， Frosch MP, Ransohoff RM(2008)。小胶质细胞凋亡是大脑x -连锁肾上腺脑白质营养不良的早期致病性改变吗?63年安神经。(6), 729 - 42。

Alexander JW, Goodman HR, Succop P, Light JA, Kuo PC，莫泽AB， James JH, Woodle ES(2008)。长链多不饱和脂肪酸和鸟氨酸浓度对肾移植术后并发症的影响。临床移植实验(2), 118 - 26所示。

莫泽HW，莫泽AB荷兰沃斯沃思K，布里雷顿NH，雷蒙德问（2007）.“洛伦佐油”治疗x -连锁肾上腺脑白质营养不良:理论基础和目前的疗效评估。J Mol Neurosci(1), 105 - 13所示。

Ferdinandusse S, Denis S, Hogenhout EM, Koster J, van Roermund CW, IJlst L，莫泽AB， Wanders RJ, Waterham HR(2007)。过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏的临床、生化和突变谱。哼Mutat 28。(9), 904 - 12所示。

陆JF, Barron-Casella E, Deering R, Heinzer AK，莫泽AB， deMesy Bentley KL, Wand GS, C McGuinness M, Pei Z，沃特金斯PA, Pujol史密斯KD《权力的游戏》(Powers JM)(2007)。过氧化物酶体ABC转运体在小鼠肾上腺中的作用:Abcd2 (ALDR)的丢失，而不是Abcd1 (ALD)，导致氧化损伤。87年实验室投资。(3), 261 - 72。

雷蒙德问，琼斯RO，莫泽AB（2007）.新生儿肾上腺脑白质营养不良筛查:治疗的意义。Mol Diagn Ther(6), 381 - 4。

斯坦伯格SJ, Dodt G，雷蒙德问布雷弗曼NE,莫泽AB，莫泽HW(2006)。过氧物酶体生物起源疾病。生物化学学报。1763(12), 1733 - 48。

Rauschka H, Colsch B, Baumann N, Wevers R, Schmidbauer M, Krammer M, Turpin JC, Lefevre M, Olivier C, Tardieu S, Krivit W，莫泽H，莫泽一， Gieselmann V, Zalc B, Cox T, Reuner U, Tylki-Szymanska A, abul - enein F, LeGuern E, Bernheimer H, Berger J(2006)。晚发性异色性脑白质营养不良:基因型强烈影响表型。67年神经学。(5), 859 - 63。

哈伯德WC,莫泽ABTortorelli年代,刘的琼斯,D,莫泽H(2006)。液相色谱-串联质谱联用高通量筛查x -连锁肾上腺脑白质营养不良和其他过氧化物酶体疾病的分析方法:初步发现Mol Genet Metab, 89(1 - 2), 185 - 7所示。

Powers JM, Pei Z, Heinzer AK, Deering R，莫泽AB，莫泽HW，沃特金斯PA，史密斯KD(2005)。肾上腺白质营养不良:小鼠和人的氧化应激。J Neuropathol Exp Neurol. 64(12), 1067 - 79。

莫泽HW，雷蒙德问， Lu SE, Muenz LR，莫泽AB许,J,琼斯RO， Loes DJ, Melhem ER, Dubey P, Bezman L, breereton NH, Odone A(2005)。罗伦佐油治疗无症状肾上腺脑白质营养不良89例随访。62年拱神经。(7), 1073 - 80。

陈磊，魏林。莫泽一，莫泽H， Cutting G, Braverman N(2004)。PEX基因筛选:齐薇格综合征中过氧化物酶体生物发生障碍的分子诊断Mol Genet Metab, 83(3), 252 - 63。

Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C，莫泽一， Brockhurst RJ, Hayes KC, Johnson CA, Anderson EJ, Gaudio AR, Willett WC, Schaefer EJ(2004)。二十二碳六烯酸对接受维生素A治疗的色素性视网膜炎的临床试验。122年角膜切削。(9), 1297 - 305。

Matsumoto N, Tamura S, Furuki S, Miyata N莫泽一, Shimozawa N,莫泽HW，铃木Y，近藤N，藤木Y(2003)。新的过氧化物酶基因PEX26突变导致过氧化物酶体-互补组8生物发生障碍提供了基因型表型相关性。我叫J Hum Genet, 73(2), 233 - 46所示。

塞切尔·KD, Heubi JE, Bove KE, O'Connell NC, Brewsaugh T, Steinberg SJ，莫泽一， Squires RH Jr(2003)。三羟基胆甾酸外消旋化失败引起的肝病:基因突变和胆汁酸治疗的作用。胃肠病学。124(1), 217 - 32。

斯坦伯格SJ,雷蒙德问布雷弗曼NE,莫泽AB， Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC，史密斯RJH史蒂芬斯K(2000)。过氧化物酶体生物发生障碍，齐薇格综合征谱．， .

斯坦伯格SJ,莫泽AB，雷蒙德问， Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC，史密斯RJH， Stephens K(2000)。x连锁罹．， .

布雷弗曼NE,莫泽AB、Steinberg SJ、Pagon RA、Adam MP、Ardinger HH、Wallace SE、Amemiya A、Bean LJH、Bird TD、Fong CT、Mefford HC、史密斯RJH， Stephens K(2000)。根茎状软骨发育不良斑状1型．，．