什么是成骨不全症(OI)?
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta, OI)是一种以骨骼异常脆弱为特征的遗传性骨骼疾病。它通常被称为“脆性骨病”，影响人的一生。成骨不全患者可能有蓝色巩膜，在他们的眼白中有蓝色的“色调”，一些人有骨折和牙齿改变的历史。OI的发生是由于影响结缔组织和骨细胞功能的基因(突变)的改变。
患有成骨不全症的人会怎么样?
成骨不全症患者可能会在不同的严重程度和情况下经历骨折，通常是从童年到青春期，然后是晚年。患有成骨不全症的人在成熟的过程中会出现其他的医学特征和问题，包括:
- 脊柱侧凸
- 肌肉或骨骼疼痛
- 听力损失
- 眼组织的变化
- 牙本质发育不全(脆性牙)
- 身材矮小
- 肺/呼吸问题
- 心脏的问题
- 肾/肾问题
OI有哪些类型?
OI根据症状分为多种类型，但通常被称为“轻度”或“重度”。到目前为止，有几种类型的分类。最近的分类是基于基因发现。根据突变信息，总共有17种OI，但大多数OI是I型到IV型，由COL1A1和COL1A2的突变引起
- I型:最轻的类型，约60%的OI病例，蓝色巩膜，看起来“正常”。
- II型:最严重的形式;由于严重的呼吸或心脏并发症，婴儿出生后往往能存活2-3周。
- III型:在新生儿期存活的儿童中最严重的形式，蓝色巩膜，极度矮小，三角形脸，骨畸形和活动受限。
- IV型:与III型相比，中度影响，显著的脊柱侧凸和骨畸形。
- V型:前臂桡骨头脱位，骨折后大面积增生骨痂，前臂骨间膜钙化。
- VI型到XVII型:临床上类似于中度到重度OI，并以常染色体隐性遗传方式遗传。
欲了解以上每一项的详细资料，请浏览成骨不全(OI)基金会．
我能对OI做些什么?
目前还没有OI的“治愈方法”;然而，有一些方法可以管理OI。尽管他们面临障碍，但许多患有OI的人能够在成年后享受富有成效和充实的生活。目前治疗或管理OI的方法包括:
- 物理治疗和安全运动，包括游泳
- 用于骨折的石膏、夹板或绷带
- 根据需要支撑腿、脚踝、膝盖和手腕的支架
- 骨科手术，通常包括在手臂或腿上植入支撑长骨的棒
- 增强骨骼的药物(双磷酸盐，合成代谢剂，钙，维生素D)
- 移动辅助设备，如拐杖，步行者，轮椅和其他设备或辅助独立可能需要补偿虚弱或矮小的身材。