在线Mendelian遗产在Man(OMIM):
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以下是肯尼迪克莱格研究所检验的遗传实验室的常见疾病列表。狗万体育官方app下载请点击附带链接以访问OMIM网站以获取更多信息。
- 脑脑血清症(OMIM 213700.的)
- XALD(OMIM 300100.的)
- 史密斯-LEMLI-OPITZ综合征(OMIM 270400.的)
- 冬季睾丸血症(OMIM 210250.的)
- 植物甾粒症(OMIM 210250.的)
- 羊雌激素(OMIM 607330.的)
- Desmosteroliss(OMIM 602398.的)
- X链接肌酸转运仪(OMIM 300352.的)
- 精氨酸甘氨酸酰胺转移酶(Agat)缺乏(OMIM 612718.的)
- 胍基甲酸甲酯甲基转移酶(GMAT)缺乏(OMIM 612736.的)
- Zellweger综合症(OMIM 214100.的)
- NALD(OMIM 202370.的)
- 婴儿refsum疾病(OMIM 266510.的)
- Refsum疾病(OMIM 266500.的)
- 甲基醛酸血症(OMIM251000.那277410那277400那251100., 和277380的)
- Canavan病(OMIM 271900.的)
- Hyper IGD综合征(OMIM 260920.的)
- 麦甲酸尿(OMIM 610377.的)
- 甲基戊酸脲尿尿
- Barth综合征(OMIM 302060.的)
- Costeff遗传视神经萎缩(OMIM 258501.的)
- 3-MgC水酶缺乏(OMIM 250950.的)
- 鸟氨酸转琥珀酰胺(OTC)缺乏(OMIM 311250的)
- 根茎胚芽软骨细胞普通斑点(RCDP)(OMIM 215100.的)