离治愈又近了一步
赫克一家已经为斯特奇-韦伯综合征的研究筹集了100多万美元，肯尼迪·克里格的一项医学突破为他们的女儿詹娜的一生提供了新的治疗方法，甚至可能治愈这种疾病的希望。
在詹娜小时候，我们从没想过这一刻会发生。仅仅听到这个消息就会让你觉得有希望;有很多方法可以提高下一代的生活质量。
艾达·赫克，詹娜的母亲
艾达·海克一直在等待医学上的突破Sturge-Weber综合征(慢波睡眠)九年前，她的女儿詹娜在襁褓中被诊断出患有这种疾病。但她很快发现，由于这种疾病非常罕见——每2万人中只有1人患有sw2——所以相关研究很少。
赫克一家发起了一个筹款活动，海湾上的乐队，为研究筹集资金。自2005年以来，这个家庭已经筹集了100多万美元亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心在肯尼迪·克里格研究所狗万体育官方app下载它是世界上为数不多的此类中心之一。2013年5月，医学上终于取得了突破。肯尼迪克里格大学的研究人员宣布，他们开创性地发现了导致斯特奇-韦伯综合征和波特酒色斑胎记的基因突变。
经过近15年的研究，安妮Comi博士肯尼迪克里格研究所(Kennedy 狗万体育官方app下载Krieger Institute)亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心(Hunter Nelson Sturge-Weber Center)主任乔纳森Pevsner博士主任生物信息学该研究所的研究人员证实了他们最初的假设:该综合征和胎记是由相同的体细胞突变(一种在怀孕后发生的DNA改变)引起的，目前已知是在GNAQ基因中。
这项研究发表于2013年5月的《美国科学院院刊》新英格兰医学杂志美国是一个转折点，佩夫斯纳博士说。“几十年来，我们一直怀疑体细胞突变是斯特奇-韦伯综合征和葡萄酒胎记的原因，但测试这一理论的技术直到现在才存在。与全基因组测序相关的进步和最近成本的下降，以及下一代测序工具的开发，最终让我们能够测试和证明这一假设。”
斯特奇-韦伯综合征是一种神经和皮肤疾病，与葡萄酒胎记、青光眼、癫痫、认知障碍和身体一侧或两侧的虚弱有关。
珍娜的右脸有一块葡萄酒状胎记，她曾癫痫发作和类似中风的发作，还经历过偏头痛和认知障碍。她还患有青光眼，需要多次手术，每天都要滴眼药水治疗。
但她的症状并没有阻止她进行她最喜欢的运动，足球，或者和朋友出去玩。“珍娜精力充沛，丝毫不受身体状况的影响，”科米医生说，“她教会了我很多东西。”
对于詹娜和她的家人来说，斯特奇-韦伯的发现给他们带来了希望。艾达说:“在詹娜小时候，我们从没想过这一刻会发生。”“听到这个消息让你觉得还有希望;我们有办法提高下一代的生活质量。”
这一发现不会立即改变詹娜和其他SWS患者的治疗方法，但它确实让研究人员离治愈该病又近了一步。“这是一个巨大的进步，”科米博士说。“我知道赫克一家非常高兴他们的支持帮助促成了这一突破性的发现。”
科米博士现在正专注于将研究推进到下一步。“在未来的5到10年里，我们有真正的希望，也许更快，也许更久，会出现新的治疗方法，甚至可能治愈斯特奇-韦伯综合征。”
这是一个巨大的进步。我知道赫克一家非常高兴他们的支持帮助促成了这一突破性的发现……它为未来新的治疗策略带来了巨大的希望。
安妮·科米，医学博士，肯尼迪克里格研究所亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心主任狗万体育官方app下载
