为找到治疗方法而付出

标签: 亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯综合症中心 事件回顾

安娜贝拉12岁的安娜贝尔第一次癫痫发作时才一岁。测试很快显示,安娜贝尔患有斯特奇-韦伯综合征(SWS),这种症状通常伴有葡萄酒色的面部胎记和频繁的、使人衰弱的癫痫发作。

随着安娜贝尔的成长,她服用了各种各样的药物,有些比其他的更有效。许多都是高度镇静的。然而,她的癫痫发作仍在继续,最严重的一次发作后,她的康复期长达8个月。她不得不重新学习如何说话、走路、阅读、骑自行车、做数学和讲四次笑话。

为了让安娜贝尔得到最好的照顾,她的父母朱莉和艾伦·法内卡(Alan Faneca)在安娜贝尔一岁半的时候就把她带到安妮·科米(Anne Comi)医生那里。安妮·科米是肯尼迪·克里格研究所亨特·纳尔逊·斯特格-韦伯综合征中心的主任。狗万体育官方app下载在科米医生的照顾下,安娜贝尔已经四年没有癫痫发作了。

但在2014年,安娜贝尔正在从最后一次癫痫中恢复,朱莉和艾伦不知道安娜贝尔的未来会怎样,朱莉读了一则关于一个孩子患有严重癫痫的新闻。孩子的父母用大麻油给她治疗。

朱莉问科米博士,这种油是否可以帮助患有SWS的人。科米医生很快有了一个想法:从医用大麻中分离出一种化学物质——大麻二酚,并用它来治疗SWS的癫痫发作。

Faneca家庭科米博士需要进行一项临床试验,以确定大麻二酚对SWS患者癫痫发作的治疗效果,然后才能开这种药。朱莉和艾伦几乎毫不犹豫地同意资助这项研究。在这项研究的五名参与者中,有三人癫痫发作次数大幅减少。

“艾伦和我对这项研究的结果感到欣喜若狂,”朱莉说。“我们很高兴能够帮助其他像安娜贝尔这样患有斯特奇-韦伯综合征的孩子。”

朱莉和艾伦继续支持肯尼迪克里格的SWS研究。目前,他们正在资助一项试验,测试口服西罗莫司治疗SWS患者认知障碍的效果,他们最近还资助了Comi博士实验室的一名博士后研究员。

访问KennedyKrieger.org/SturgeWeber了解更多关于该研究所的亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心的信息。