杰奎琳·斯通博士当前位置今天，我请来了凯瑟琳瓦格纳博士，她是肯尼迪克里格研究所遗传肌肉疾病中心的主任。狗万体育官方app下载
凯瑟琳·瓦格纳博士:Yuva是一名17岁的男孩，他是一名优秀的学生，国家象棋选手，也是一名科学研究人员，我曾在肯尼迪·克里格的遗传肌肉疾病中心治疗过杜氏肌营养不良症。杜氏病是一种主要影响男孩的毁灭性疾病。其特征是肌肉功能的逐渐丧失，因此这些男孩失去了行走、使用手臂和独立呼吸的能力。它还会影响心脏肌肉，而心脏肌肉经常在成年早期夺去生命。Yuva在三岁半的时候被确诊。他的双腿逐渐虚弱，直到13岁开始全职使用轮椅。但这并没有阻止他在各个领域都出类拔萃。这就是为什么我觉得这个故事如此鼓舞人心。
尤瓦去了宾夕法尼亚州一所竞争激烈的学校，在那里他的平均成绩达到了令人难以置信的4.5分。他和他的校队参加了宾夕法尼亚州和国家学校象棋锦标赛。他可以移动靠近他的棋子，但由于手臂的弱点，他需要让他的对手移动棋盘远端的棋子。尤瓦还通过参与研究与疾病作斗争。去年夏天，他在宾夕法尼亚大学的一个实验室工作，在那里他进行了基因编辑的研究。他需要一些助手的帮助来完成体力活，但他在智力上的贡献对实验室来说是一个巨大的好处。
最后，Yuva作为研究对象参加了Kennedy Krieger，在那里他每周都要接受静脉注射的实验性治疗。这些研究确定了这种实验性药物是否能减缓他的病情发展。这也许是他最大的贡献，因为这需要他花费相当多的时间和频繁的血样和尿样。没有志愿者，肌肉萎缩症新疗法的发展就不可能发生，Yuva愉快而热情地回应了这一号召。我们相信，由于肯尼迪克里格和世界各地新的治疗发展，具有杜兴的Yuva一代男孩将有一个更好和更长的未来。尤瓦正在考虑从事管理、工程或生物技术方面的职业。我相信他会为世界上所有的肌肉萎缩症患者留下自己的印记。
杰奎琳·斯通博士:《鼓舞人心的时刻》由肯尼迪·克里格研究所为WYPR制作，我是杰奎琳·斯通博士。
