安德

莫泽

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Ann Moser于1961年从Radcliffe学院获得了生物化学学士学位。在她是本科的时候，她是哈佛大学Konrad Bloch博士的技术人员。在不同医院的实验室工作后，Moser于1976年加入了John F. Kennedy Institute（后来Kennedy Krieger Institute）作为高级技术人员。狗万体育官方app下载1982年，她成为神经内科的助手。自1991年以来，Moser一直担任神经内科的研究助理。她是一个联合主任过氧化血疾病实验室在肯尼迪克里格研究所的雨果·w·莫泽研究所。狗万体育官方app下载

研究

过氧血清疾病实验室每周接受大约100个血液样品，用于分析总脂质脂肪酸，包括非常长的链脂肪酸，必需脂肪酸和支链脂肪酸。具有增加的血浆，非常长的链脂肪酸和或支链脂肪酸的个体具有过氧异相体代谢的障碍。过氧血清疾病包括患有X型肾上腺抑制作用（ALD）的患者，Zellweger谱紊乱，根瘤菌谱紊乱，根瘤菌和成人refsum病的疾病。在Ali Fatemi的领导下，我们测量血浆和红细胞脂肪酸，以遵循洛伦佐油和鱼类或藻类油（高W3脂肪酸油）的油种酶促疾病的膳食治疗。

我们正在协助Paul Watkins通过LC-MSMS的高通过放入药物筛选，以发现ALD的新治疗方法。对于肯尼迪克莱格研究所的研究合作者，约翰霍普金斯和/或巴尔的摩以外的医疗狗万体育官方app下载中心，我们测量患者患者等血浆和红细胞脂肪酸，如视网膜炎，心脏病，囊性纤维化，2型糖尿病，慢性癫痫发作，唐氏综合征，ADHD，阿尔茨海默病，肾移植受者和自闭症。

除了我们的人类脂肪酸分析，我们还提供各种转基因小鼠模型的脂肪酸分析，包括Zellweger小鼠，x -连锁肾上腺脑白质营养不良小鼠和肥胖小鼠。我们和我们的同事开发并验证了新生儿ALD筛查试验。我们与MD州新生儿筛查实验室一起完成了对5000名无阳性新生儿的初步研究。2013年12月，纽约州开始了ALD新生儿筛查。截至2016年8月，对大约63万名新生儿进行了筛查，他们已经确定了22名男性和20名女性患有ALD。

2015年8月，秘书咨询委员会投票向美国推荐的统一筛选小组中添加了ald新生儿筛查。康涅狄格州于2015年12月开始筛选ALD，加州2016年9月开始新生儿筛选。其他国家将加入ALD新生儿筛查一次立法，预算和后续资源。

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研究出版物

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