从导演:

马里兰州参议院通过一项法案，为新生儿或准父母提供关于唐氏综合症的循证信息

亲爱的父母和朋友，

On May 5, 2014, then Governor Martin O’Malley signed into law Senate Bill 654, requiring the Maryland Department of Health and Mental Hygiene (DHMH) to provide up-to-date, evidence-based, written information about Down syndrome to healthcare providers and new or expectant parents. DHMH will also provide contact information for national and local Down syndrome organizations that provide education, support programs, and services. Under this law, all Maryland healthcare providers are authorized to provide this information to parents of children who receive a diagnosis of Down syndrome. Spearheaded by the马里兰州唐氏综合症倡导联盟(MDAC)以及全州其他唐氏综合症的支持者，家长和自我倡导者参与了一项草根活动，以使这项立法获得通过。

On October 1, 2014, I and every physician in Maryland received a letter from Secretary of the DHMH Joshua Sarfstein, M.D., informing us that information about Down syndrome for expectant parents and healthcare providers is now available in both English and Spanish on the DHMH website. Documents include an informational fact sheet and separate resource listings for families, healthcare providers, and other service providers. I was honored to serve on the DHMH Down Syndrome Work Group that assisted in the selection of materials, along with Ken Rosenbaum, M.D. (Children’s National Medical Center), and Heather Sachs, Esq., a founding member of MDAC and parent to 9-year-old daughter Leah.

这一信息资源改变了游戏规则，是我们整个社区都引以为豪的东西。最后，向了解唐氏综合症的新父母传播准确、平衡的信息正在实现。

祝贺那些提供证词或联系他们的州代表使这项立法成为可能的家庭!

乔治T. Capone，M.D.


Mihee Bay博士的问答:

问:最近，马里兰州通过了一项法律，规定当孩子被诊断患有唐氏综合症时，家庭必须向其提供最新和准确的信息。你认为这会对唐氏综合症患者和他们的家人产生什么影响?

答:首先，我要祝贺唐氏综合症社区为通过这项法律而不懈努力。现在，随着产前检测技术的进步，向孕妇提供准确的、有证据的信息变得更加重要。这将确保新父母不会因为孩子的诊断而感到绝望或茫然。我希望这项法律将为所有新家庭和整个唐氏综合症社区提供一个平台。

问:当新生儿或婴儿被诊断为唐氏综合症时，家庭应首先寻求哪些资源?

建立支持体系，寻找当地资源非常重要。当地父母支持团体是一个很好的开始。其次，有新生儿或婴儿的家庭应该与医疗专业人士建立关系，他们可以监督孩子的全面医疗和发育护理，比如我们的肯尼迪克里格唐氏综合症诊所和研究中心。

问:肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症诊所和研究中心(DSCRC)已被列入服务资源清单，现在根据法律，这些服务资源将在诊断狗万体育官方app下载时提供给家庭。除了由儿科医生提供的护理外，儿童和儿童权利委员会还能为家庭提供哪些评估和服务?

Kennedy Krieger有很多可以提供的建议，可以从多个学科提供适当的评估和服务。当孩子第一次来我们诊所时，除了完整的医学和发育评估外，通常还会安排物理治疗评估，因为父母在第一年普遍担心运动迟缓。抚养一个有特殊需求的孩子是一段漫长的旅程，在这个系统中导航几乎总是一项挑战。DSCRC的发展儿科医生可以帮助指导和支持家庭。

博士Mihee湾是在肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症诊所诊所和研究中心的发展儿科和唐氏综合征专家。狗万体育官方app下载

请致电肯尼迪克里格研究所(443)923-9400与贝医生预约您的孩子的评估。狗万体育官方app下载


Cycle Challenge更新：

循环挑战，该挑战在9月1日开始在Prettyboy水库，2014年10月26日在巴尔的摩县的Loch Raven水库包裹。在此期间，Capone博士循环204英里以超越200英里的目标。提出了超过6,500美元，以支持肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症研究。狗万体育官方app下载谢谢所有支持这项工作的人。

“能够专注于整个夏天实现这一目标是一个惊人的体验，”Capone博士说。“超过八个星期，我的旅行带我穿过巴尔的摩县（漂亮的男孩和海湾Raven水库，Patapsco州立公园，杰克逊维尔和德罗森），巴尔的摩市（Montebello湖和乔的自行车）和Dorchester County（黑水国家难民岛和Hooper)。”

有关即将到来的2015年循环挑战的更多详细信息，请保持调整！


支持唐氏综合症诊所和研究中心:

支持我们的唐氏综合症诊所和研究中心

您的财务礼物可确保儿童，青少年和患有唐氏综合症的成年人能够参与旨在现在和将来推进治疗的研究。


Kennedy Krieger Institute的当前唐氏综合征研究举措：狗万体育官方app下载

  • 30-60岁成人唐氏综合征的睡眠呼吸暂停和β -淀粉样蛋白

    Kennedy Krieger狗万体育官方app下载 Institute和Johns Hopkins大学的研究人员正在招募研究睡眠呼吸暂停和β-淀粉样蛋白在痴呆症中的关系，并可能损害思维和认知。

    参与者将接受睡眠呼吸暂停评估，并接受腰椎穿刺，以测量脊髓液中-淀粉样蛋白的含量。你的时间会得到补偿。

    有关详细信息，请联系学习协调员，Cathleen Weadon，at（443）923-9140。
  • 18-30岁成人唐氏综合征的临床试验

    本研究的目的是了解一种新药(RG1662)的安全性、耐受性和疗效。这种药物可能改善唐氏综合症患者的学习、记忆和行为，但这还不能得到证实。

    这项研究包括连续六个月每天两次口服这种试验性药物。完整的研究可能需要10个月才能完成，您将访问约翰霍普金斯大学大约10次。参加本研究不需要任何费用。

    受试者将支付合理的差旅费用参加。

    请致电(410)502-7535联系研究协调员Carrie Blout, MS, CGC，了解更多关于这项新研究的信息。
  • 含有唐氏综合症的成人淀粉样蛋白成像，21-75岁

    通过肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)的DSCR狗万体育官方app下载C和约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins University)精神病学和行为科学系的格温·史密斯(Gwenn Smith)博士的合作，我们正在对成年人的大脑代谢功能进行试点研究。这项研究包括认知和行为测试，以及对大脑的MRI和PET扫描，以确定淀粉样蛋白沉积是否存在。

    详情请致电(410)550-4192。


最近的出版物：

g·卡彭和梅根·奥尼尔。(2015)．唐氏综合症与阿尔茨海默病症状学的临床方面Salehi, A. Rafii, M.(编)，唐氏综合征与阿尔茨海默病的常见致病机制：促进治疗的步骤．边沁科学电子书(出版中)。


资源：

DS-Connect™:唐氏综合征患者的注册表

DS-Connect是什么?

DS-Connect是一项自愿，机密的在线调查，收集有关唐氏综合症的人的基本健康信息。

这个资源是由美国国立卫生研究院在唐氏综合症联盟的帮助下发布的，该联盟是一个专注于和支持唐氏综合症社区的国家和国际组织。

为什么我要加入DS-Connect?

DS-Connect参与者可以:

  • 打印出他们的健康历史摘要
  • 在他们的地区寻找那些照顾唐氏综合症患者的医疗保健提供者
  • 帮助医疗保健提供者改善对唐氏综合征患者的护理
  • 根据调查结果探讨患有唐氏综合症患者整体健康状况的趋势
  • 了解关于唐氏综合症患者的新研究
  • 与学习综合征的科学家联系
  • 帮助科学家为患有唐氏综合症的人们开发新的治疗方法

如何加入DS-Connect？

它简单、保密、安全:

  1. 去https://DSConnect.nih.gov．
  2. 点击“加入到注册表链接在主页上。
  3. 通过创建用户名和密码来设置一个帐户。
  4. 填写同意/同意表格。
  5. 一旦你创建了个人资料，填写关于唐氏综合症患者的信息，包括初始健康问卷和其他相关调查。

问题吗?

你可以通过dsconnect@nih.gov.或在https://DSConnect.nih.gov．


旅行更新:

改善唐氏综合征患者的医疗保健和研究机会是一项耗时的任务。卡彭医生经常与家长、健康专家、教育工作者、治疗师和赞助人谈论诊所、研究项目和DSCRC的最新发现。

2014年10月，Capone博士旅行到墨西哥蒙特雷，参加唐氏综合症的第5大会。该活动在墨西哥蒙特雷举办了每两年，并汇集了来自世界各地的专家，为家庭和专业人士提供教育和指导，他们为个人提供唐氏综合症。万博登录wanbotiyu.comCapone博士被FSDNL-Familia认可和尊重Salud Y Desarrollo En Sindrome De Down，Nuevo Leon（唐氏综合征，Nuevo Leon的唐氏综合征，Nuevo Leon）为他致力于改善唐氏综合症的人们的承诺。


即将到来的事件:

拯救约会:在酒中放松

第一次“放松葡萄藤”活动将于2015年4月9日在马里兰州海德斯的博迪葡萄园举行。出来享受独特的葡萄酒选择，周围是美丽的风景，同时支持一个伟大的事业。此次活动将使肯尼迪克里格研究所的唐氏综合症诊所和研究中心受益。狗万体育官方app下载