肯尼迪克里格的雷特综合症和相关疾病诊所为患有雷特综合症和相关疾病的儿童、青少年和成人提供专家诊断服务和治疗。

我们是谁

Rett综合症(RTT)是一种神经紊乱,几乎只影响女孩。它的特征是正常的早期生长和发育,随后发育缓慢,通常在1岁半到3岁左右,失去了有目的的使用手,独特的手运动,大脑和头部生长缓慢,行走问题,语言技能丧失,癫痫和智力残疾。Rett综合征是由Mecp2基因突变引起的。

狗万体育官方app下载肯尼迪克里格研究所,通过它神经病学和神经遗传学诊所是中大西洋地区为数不多的诊断和治疗该综合征的医疗机构之一。我们提供全面的医疗评估、临床护理和基因检测。除了我们在这种罕见疾病方面的专业知识,我们的跨学科资源意味着我们的患者的需求可以在一个地方得到满足。我们的目标是帮助我们的患者及其家属更好地了解病情,获得适当的医疗护理和治疗干预,以改善他们的整体健康和生活质量。

诊断此病的

Rett综合征的临床基因检测使用标准的基因组测序和缺失/重复检测。如果还没有做出基因诊断,基因咨询师会指导患者及其家人完成诊断过程。基于这些测试和初步评估的结果,我们的团队制定了个性化的护理计划,并随着患者需求的变化而进行修改。

我们的团队

Kennedy Krieger是Rett综合征专家独特跨学科合作的家。我们的临床医生,研究科学家和康复专业人员一起工作,为患者提供最佳的跨学科护理。由于Rett综合征会影响身体的许多不同系统,治疗该疾病患者通常需要广泛的医学专家的合作。为患者看病的主要专家包括以下领域的专家:

  • 辅助交流
  • 骨专家
  • 胃肠病学
  • 遗传咨询
  • 神经学
  • 营养
  • 职业治疗
  • 整形外科
  • 物理治疗
  • 言语及语言治疗

治疗

每个患者的治疗计划包括个性化的干预措施,旨在帮助患者应对能力丧失、改善或保持功能、控制癫痫发作,并通过眼睛注视交流设备等先进技术进行交流。这些干预措施解决了所有的临床问题。此外,我们还可以方便访问Kennedy Krieger的综合专家团队,以协助特定的教育、行为和其他治疗需求。万博登录wanbotiyu.com

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