劳拉·桑顿
M见到塔沙梅尔，你绝对猜不到她进了医院二十多次。13岁的她是一个活泼活泼的青少年，热爱体操和现代舞，笑容灿烂。
但每一两年，她都要做一次脑部核磁共振扫描，每月一次，她要缺课半天接受重要的输血。她的妈妈伊内塔带她去了约翰·霍普金斯医院，在那里她输了大约两到三个单位的血。
塔沙梅尔患有镰状细胞病，这是一种遗传性血液疾病，如果不加以治疗，可能会导致剧烈疼痛危机并导致中风。塔沙梅尔的神经学家、肯尼迪·克里格研究所跨学科医学主任埃博尼·兰斯博士解释说，她还患有注意力缺陷多动障碍（ADHD），这种疾病经常与镰状细胞病同时发生狗万体育官方app下载镰状细胞神经发育诊所.
在2012年之前，Inetta成为塔莎梅的养母，塔莎梅并不是总能得到她需要的治疗。但她在伊内塔的关爱下茁壮成长。她的输血使她避免了中风或疼痛危机，定期与兰斯医生预约，确保她得到所需的神经系统治疗。“塔莎米尔正在接受所有必要的治疗，以保护她的身体和大脑，”兰斯医生说，“她正在茁壮成长。”
当细胞镰刀
在镰状细胞病中，人体的血红蛋白——红细胞中携带氧气的蛋白质——僵硬而粘稠，不能很好地携带氧气。约翰·霍普金斯大学儿科血液学主任、塔沙米尔大学3个月大的血液学家詹姆斯·F·卡塞拉博士解释说，当红细胞失去氧气时，它们会收缩成镰刀状，再加上血红蛋白的粘性，会使红细胞聚集并阻塞血管，可能导致疼痛危机。
镰状细胞也可能导致无症状性脑梗死——不是中风，而是中风的前兆。核磁共振扫描可以揭示某人是否已经有过无症状的脑梗死。“这意味着我们可以通过筛查来预防中风，”卡塞拉博士说，“而不是等待中风发生。”
一项常规新生儿血液检测导致了塔沙梅尔的镰状细胞诊断。Tashamere 4岁时，核磁共振扫描显示她在一生中的某个时候曾经历过一次无症状的脑梗塞。随后的一项筛查测试——经颅多普勒（TCD）检测大脑中的血流，结果表明她患中风的风险非常高：高于患有镰状细胞病的普通患者。卡塞拉博士在约翰霍普金斯大学每周经营一次血液学诊所，她开始给她输血以降低这种风险。
每次输血结束时，塔沙米尔只有30%的血细胞是镰状的。“在这一点上，输血在降低中风的可能性上是非常有效的——这就是输血的力量，”Casella医生说。
神经病学有什么帮助
镰状细胞病患者同时患有多动症、癫痫、学习障碍、行为或发育并发症、执行或认知功能障碍等神经系统疾病并不罕见。该研究所的镰状细胞神经发育诊所，Lance博士于2014年建立，是世界上为数不多的为该疾病患者提供全面的神经和神经心理测试、行为评估和随访建议的诊所之一。兰斯博士正在领导两项研究，她希望这两项研究将有助于更好地解释镰状细胞病与经常伴随镰状细胞病的神经系统疾病之间的联系。
塔沙迈尔7岁时，伊内塔向卡塞拉博士提到，塔沙迈尔的行为经常具有破坏性。卡塞拉博士将塔沙米尔转交给兰斯博士进行评估，从那时起，兰斯博士就与卡塞拉博士一起监督塔沙米尔的医疗和精神卫生保健工作。
每次就诊时，兰斯医生都会检查塔莎米尔是否有任何医疗或心理健康问题，检查她的情况，并确保她治疗多动症的药物不会干扰她治疗镰状细胞病。兰斯医生偶尔会向塔莎米尔的精神科医生建议调整药物类型和剂量。几年前，她提供了一些文件，以确保塔莎米尔能够得到她在学校学习所需要的住宿。
如果兰斯博士注意到塔沙梅尔的行为或发育有任何变化，她会建议对她的大脑进行另一次核磁共振扫描，并与卡塞拉博士一起回顾扫描结果。如果扫描显示塔沙梅尔的大脑健康有任何变化，他们将共同调整她的治疗计划。
预后良好
Drs。兰斯和卡塞拉说，塔沙米尔的预后很好。“她已经摆脱了一直服用的药物，”兰斯医生说，“而且她在学校的表现也很好。”
多亏了塔沙米尔的医生和家人对她的照顾，她身体健康，几乎所有的A和B成绩都很好。她上七年级，学习商业、西班牙语和代数预科。“她说科学是她最好的科目，”2016年收养塔沙米尔的伊内塔说，“她长大后想成为一名律师。”
在最近与兰斯医生的一次会面中，塔沙梅尔和兰斯医生分享了一个私人笑话，脸上绽放出灿烂的笑容。伊内塔也忍不住笑了，心想：“她被爱着，她得到了最好的照顾，我真的认为她会没事的。”
观察兰斯医生描述镰状细胞病是什么，以及临床工作人员如何合作为每个患者创建个性化的治疗计划。
有关Kennedy Krierger镰状细胞治疗的更多信息，请访问镰状细胞神经发育诊所页面.